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歌手张咪曾在微博自曝确诊癌症晚期;首钢男篮队长吉喆在确诊肺癌时也是中晚期;著名主持人赵忠祥发现患癌时癌细胞就已经扩散……
大家在惋惜名人逝去之余,也不禁担忧:怎么才能早点发现体内潜伏的癌症呢?
世界不仅需要治疗疾病的方法,更需要能提前狙击疾病的筛查手段。癌症精准早筛一直是整个医学界乃至普通民众的共同夙愿。
近些年关于“滴血验癌”的新闻层出不穷:
去年,日本公司东芝宣布其研发了一种“滴血测癌症”的技术,可以检测出13种癌症,准确率高达99%,并表示将于2020年开始启动实证实验。
最近,它又升级了……
全球知名医疗机构丹娜-法伯癌症研究所和梅奥诊所共同公布了一项关于液体活检的千人实验结果。
该试验进一步证实了一种创新血液检测方法能够检测出50多种癌症以及癌症在体内的起源,并且准确率高达90%以上。
真有这种好事吗?
值得注意的是,不同于那些只有噱头没有下文的液体活检技术,GRAIL公司这项多癌种液体活检测试早在19年5月13日就已获得美国FDA授予的突破性医疗器械认定。
事实到底如何呢?
检测新方向——DNA甲基
随着医学技术的进步,如今癌症筛查技术也日新月异。
常规体格检查:触诊方式
实验室化验:肿瘤标志物如CEA、AFP、Ca199……
影像学检查:B超
内窥镜检查:胃肠镜
放射检查:各种CT、X光、钼靶、MRI等
这些经典的筛查手段在协助肿瘤诊断、疗效监测、预后评估方面发挥着重要的作用,但也存在着一定的不足之处。
从准确性来看,传统的医学影像检查很难观察到极早期的小肿瘤,而抽血式肿瘤标记物检查可能会出现假阳性,患者漏诊及误诊现象时有发生。
从可行性来看,有些诊断检查甚至会给患者带来不同程度的创伤,很难做到推广普及。
由于大多数癌症都是基因突变引起的,因此各大医药公司纷纷投入到基因领域的研究中,一系列基因检测产品应运而生。
大家可能都听说过著名影星安吉丽娜·朱莉曾通过基因检测发现携带遗传的BRCA突变基因,于是提前切除乳腺和卵巢来进行预防癌症 。
安吉丽娜·朱莉做的这种“基因检测”是针对遗传易感癌症的基因检测,它能告诉你患癌几率,但并不能诊断出你当前是否患癌。
而我们今天说的这项由明星公司GRAIL开发的筛查技术主要是分析癌细胞DNA上的甲基。
据了解,该检测技术根据抽取的血液样本,对癌细胞死亡后释放进入血液的循环游离DNA(cfDNA)进行甲基化分析检测,利用癌细胞DNA甲基化的位置与正常细胞的差异进行诊断。
举个例子,如果把人体循环DNA片段比喻成鸡蛋,要想筛出蛋的好坏,常规的血液DNA检测需要把鸡蛋全部敲开,通过观察内部的蛋清蛋黄来判断,而DNA甲基化检测则直接观察蛋壳的表面变化就可以进行准确筛选。
与以往的DNA测序相比,DNA甲基化变化发生的位点非常广泛,且癌细胞与正常细胞相比在多个基因的表达方面存在显著差异,因此检测DNA甲基化变化可能大幅度提高液体活检的灵敏度。
除此之外,人体的不同组织或者器官基因组中携带着特定的甲基化特征。除了甄别癌细胞外,该方法还能正确地识别出90%以上的癌症起源器官或组织。
在一项名为CCGA的研究中,研究人员用这一检测方法对6689份血液样本进行了分析,其中2482份来自已知被诊断为癌症的患者(涉及50多种癌症),另外4207份来自无癌受试者。
据结果显示这种血液检测方法的总体特异性高达99.3%,对50种癌症I-III期敏感性为43.9%。
同时研究团队还在美国12种高发癌症中进行测试,研究发现该方法在I期、II期、III期、IV期癌症中,能准确检测出的比例分别为39%、69%、83%和92%。
临床前景
除了应用于肿瘤的早筛诊断外,液体活检在肿瘤患者的个性化治疗、术后病情动态监测等方面都具有强大潜力,有望大幅度降低医生的诊治和用药难度,让患者得到及时有效的救治。
每一项新技术从开发到应用都是逐步走向完善的过程,目前液体活检尚处于起步阶段,仍然需要大量临床数据作为支持。
如果未来该技术在精准度、普及性方面继续实现突破,那么势必会成为早筛领域的主流选择,开启一个全新的医学研究领域。
试想一下,当这项技术已成为常规体检项目,我们抽一管血就能检测出几十种肿瘤的蛛丝马迹,那样人人活到120岁将指日可待。
期待这一天早点来临。
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医学顾问 Q博士
拥有10年临床医生+患者管理经验,熟悉海外就医流程。2013年起专注肿瘤患者咨询工作,曾帮助转诊了数千名国内患者到海外知名医院接受治疗。
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参考来源:
1.https://www.medscape.com/viewarticle/927858
2. GRAIL Announces Significant Progress with Multi-Cancer Early Detection Test Including FDA Breakthrough Device Designation. Retrieved May 13, 2019, from https://www.businesswire.com/news/home/20190513005441/en/