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基因测序,破译人体天书

科普中国 2016-04-19

  1953年,人类发现了DNA双螺旋结构,翻开了记载着生命奥秘的人体天书的第一页;50年后,中、美、日、德、法、英等6国科学家经过13年努力,共同绘制完成了人类基因组序列图,实现了人类基因组计划的所有目标,将这本人体天书完整地呈现在人类面前。作为唯一一个参与其中的发展中国家,我国承担了天书“破译”1%的工作,即3号染色体上3000万个碱基因的测序任务。“国际人类基因组计划中国测序部分的圆满完成,是一件了不起的事情,整个中国都应该为此骄傲。”在国际人类基因组计划的“掌门人”柯林斯博士看来,中国科学家由零起步,短短两年时间里,高效高质地完成了承担的测序任务,足以让全世界为之瞩目。国际人类基因组计划是一项全球科学家共同参与的伟大事业,在这个划时代的里程碑上,已经重重地刻下了中国和中国人的名字。

  从参与1%的项目到收获100%的意义

  人类基因组是指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及(或)多肽链和RNA所必须的全部DNA顺序和结构,包括人类的23对染色体上全部的DNA所携带的遗传信息的总和,即30亿个碱基对的序列,估计含约10万个基因。

   

  人类基因示意图

  人类基因组计划就是要测定这30亿个碱基对组成的核苷酸序列,从而绘制人类基因组图谱,并且辨识其载有的基因及其序列,达到破译人类遗传信息的最终目的。该计划是人类生命科学史上最伟大的工程之一,与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称为人类科学史上的三大工程,具有重大科学意义、经济效益和社会效益。该计划的实施极大地促进了生命科学领域一系列基础研究的发展,阐明基因的结构与功能关系、生命的起源和进化、细胞发育、生产、分化的分子机理,疾病发生的机理等,为人类自身疾病的诊断和治疗提供依据,为医药产业带来翻天覆地的变化;促进生命科学与信息科学、材料科学和与高新技术产业相结合,刺激相关学科与技术领域的发展,带动起一批新兴的高技术产业;基因组研究中发展起来的技术、数据库及生物学资源,还将推动对农业、畜牧业(转基因动、植物)、能源、环境等相关产业的发展,改变人类社会生产、生活和环境的面貌,把人类带入更佳的生存状态。

   

  人类基因组图谱

  我国虽然只参与了“1%项目”,但这却在中国科技史上意义非凡。首先它改变了国际人类基因组研究的格局,提高了我国人类基因国际合作的形象,受到了国际同行,特别是参与“人类基因组计划”的各个中心以及发展中国家的欢迎和称颂。其次,“1%项目”使我国理所当然地分享“人类基因组计划”的全部成果与数据、资源与技术,建立了我国自己的、接近世界水平的基因组研究实力。通过参与而分享了国际人类基因组的资源与技术,我国在短短的6个月内,走过了别人积累10年的历程,缩短了与其他先进国家的差距。再次,中国科学院遗传研究所人类基因组中心日产数据量,相当于世界上最强的两个中心在1993年的年产量。我们已建立了一支训练有素的能打硬仗的队伍,建立了有自己特点的全套系列与技术,积累了世界级大规模中心的运作管理经验,奠定了进一步发展的坚实基础。最后,参与“1%项目”建立我国基因组测序的强大实力,与国际上其他公司抗衡,是保护、发展、利用我国丰富的生物资源的重要前提,也为21世纪的中国生物产业带来了光明和希望。

  从完成1%的项目到实现50%的贡献

  早在1990年,全球“人类基因组计划”便在美国正式启动。起初中国并未参与其中,当时基因测序工作的昂贵时间、资金成本让国内多数科学家心存疑虑,然而一个民营科研所却勇敢地接下了这个挑战。

  被誉为世界生命科学领域“研究圣地”的英国桑格基因组研究中心门前曾贴着一张大海报,写着:“buy one or get one free?”意思是即使要花钱,也必须选择参与进来,而不是等待一个免费共享的结果。这种科研理念极大地触动了创建华大基因的中科院教授杨焕明、海归留学生汪建等人。于是,1999年,他们怀揣一腔对生命科学的热忱和爱国情怀,以中国代表的身份,自发地向“人类基因组计划”提交了注册申请,让中国拿到了继美、英、日、德、法后的第六张全球顶尖基因科研圈的“入场券”,承担了人类基因组计划中1%的工作。

   

  第一个中国人基因图谱

  为顺利完成基因组测序的“中国部分”,1999年9月,北京华大基因研究中心注册成立。克服了艰苦的环境和设备不足带来的种种阻碍,在不到一年的时间里,华大基因研究中心与中科院、南方基因组中心、北方基因组中心共同完成了人类基因组计划的工作。2000年6月,人类基因组“工作框架图”完成,而杨焕明等人通过网络递交的一个测序片断,因误差率仅为百万分之六,创造了世界纪录。

   

  华大基因大楼

  2003年4月14日,包括我国在内的6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现,已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99%,精确率达到99.99%。其中,人类基因组“中国卷”的绘制工作于2001年8月26日宣告完成。

   

  华大基因工作人员正在做实验

  在完成了人类基因组测序的工作后,华大基因又陆续完成了国际人类单体型图计划(10%)、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号等多项具有国际先进水平的科研工作,并在《Nature》和《Science》等国际一流的杂志上发表多篇论文。

   

  水稻基因组计划

  短短10几年时间,华大基因从支持人类基因组计划的1%,发展到在世界基因测序上的贡献超出50%。为中国和世界基因组科学的发展做出了突出贡献,奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。

责任编辑:ttyy88121

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