【深度】跨物种机器学习提升精神疾病磁共振影像诊断准确性

中科院脑科学与智能技术卓越创新中心王征研究组与中科院自动化所赫然课题组合作，整合灵长类动物模型和临床精神疾病患者的功能磁共振影像数据，在国际上首次设计猴-人跨物种的机器学习分析流程，该研究利用从转基因猕猴模型上学习的特征构建临床精神疾病患者的分类器模型，进而深入解析人类自闭症和强迫症的神经环路机制，为精神疾病的影像学精准诊断提供了新证据，发现了利用非人灵长类模型服务精神疾病临床应用需求的新途径。相关成果6月17日在线发表在American Journal of Psychiatry 期刊上。

自闭症（ASD）是一种神经系统失调的发育性疾病，具有高度的异质性，患者常伴随强迫症（OCD）、注意力缺陷多动症（ADHD）等并发症，给临床诊断和病理机制研究带来巨大挑战。非人灵长类动物与人类在脑结构与功能上较为接近，研究人员前期发现转基因灵长类动物模型能够表现出与人类临床患者类似的症状表型，如MECP2过表达的猕猴表现出重复刻板行为、社交行为障碍等类自闭症症状（Nature，2016），且在大脑环路上的异常也与部分自闭症患者相似（J Neurosci，2020）。

研究团队在以上前期工作基础上（IEEE TMI， 2015），探索灵长类物种间可能的进化保守特征，假设以保守的脑区功能为基础，构建可跨物种迁移的精神疾病分类预测模型（图A）。该研究运用机器学习算法对源自5只转基因猕猴和11只野生型猕猴的脑功能图谱数据进行脑区筛选，识别出9个核心脑区（图B）；将9个脑区一一映射到人类大脑，并用脑区间的功能连接形成特征集合，构建稀疏逻辑回归分类器，分别用于自闭症、强迫症和注意力缺陷多动症患者的诊断分类。患者数据分别来自ABIDE-I (1112人)、ABIDE-II（1114人）、OCD（186人）和ADHD-200（776人）等4个临床影像数据库。

图B. 在猕猴模型中学习得到的9个脑区

Diagnostic Classification for Human Autism and Obsessive-Compulsive Disorder based on Machine Learning from a Primate Genetic Model