健康‖单基因遗传病可预防？这事儿是真的！
2 0 1 7 年6 月，一对夫妇来到南京市妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。这对夫妻曾于2 0 1 3 年诞下一名足月男婴，后发现孩子是尼曼匹克病患者，他们夫妇二人均为该遗传疾病基因的携带者。尼曼匹克病又称鞘磷脂沉积病，属于先天性糖脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。该病多见于两岁以内婴幼儿，临床表现为常出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性病变等。据了解，2 0 1 5 年及2 0 1 6 年他们两次尝试自然怀孕，但孕中期行羊水穿刺检查显示，两个胎儿均为该病患者，只得选择引产。他们来到南京市妇幼保健院生殖医学中心，希望能从基因源头上切断该病的遗传。
通过该院凌秀凤团队个性化治疗，他们共获得两枚囊胚进行基因检测，幸运的是其中一枚胚胎没有携带疾病基因。在充分内膜准备下，这一枚基因检测正常的珍贵胚胎被成功植入女方子宫内。2 0 1 8 年8 月2 6 日，一个健康的男婴出生了，体重3 8 0 0 克。
丈夫患马凡氏综合征，用三代试管技术喜获健康双胞胎
2 0 1 7 年9 月，南京市妇幼保健院生殖医学中心接待了一对特殊的夫妇，丈夫在1 8 岁时被诊断为马凡氏综合征，妻子染色体正常。马凡氏综合征是一种先天性、遗传性结缔组织病，患者常表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，剧烈运动可能会有猝死的危险。一般来说，若夫妻一方罹患马凡氏综合征，他们自然生育的后代会有一半几率遗传该病，如果夫妻双方都患该病，那么后代发病的几率是7 5 %。这对夫妇曾于2 0 1 5 自然受孕后经历了胚停，此后一直未曾再次怀孕。辗转两年，他们来到南京市妇幼保健院生殖中心希望接受P G D 助孕治疗。
凌秀凤团队通过三代试管婴儿技术，为这对夫妻获取了4 枚囊胚进行基因检测，只有一枚是不携带该病基因的正常可移植胚胎。随着这枚珍贵胚胎的成功植入，让他们惊喜的是，这胎竟是双胞胎！2 0 1 8 年1 0月5 日，两个健康活泼的女婴呱呱坠地。
作者：杨羽 丁煜轩
编辑：谢长美