人类基因组指导手册发布：生成了详细基因组图谱

基因多样性是生物多样性的重要层次，不光是野生动植物物种如此，人类也是如此。近日，中国绿发会国际工作顾问Fred Dubee先生分享了一则来自人类基因组的全球前沿进展。

据美国能源部劳伦斯伯克利国家实验室在2020年8月15日发布的消息：一项历时17年的研究计划，如今已经成功的绘制出了一份详细的基因组图谱，揭示了数十万个潜在调控区域的位置，这一资源将有助于所有人类生物学研究向前发展。

在人类基因组的30亿个碱基对中，只有2%编码构建和维持我们身体的蛋白质。另外98%的细胞含有潜在的调控区域，这些区域为细胞提供了将蛋白质配方转化为惊人复杂生物体所需的指令和工具。然而，尽管非编码区的重要性和普遍性，对其的研究远远少于基因编码序列，部分原因是这一研究更加困难。

美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）发起了“DNA元件百科全书”（ENCODE）合作计划，旨在开发工具和专业知识，以揭示我们基因组中神秘的多数。现在是它的最后一年，由于几十个研究机构几百名研究人员的综合科技实力，ENCODE取得了巨大的进步。

我们已经对人类基因组进行了测序，我们基本上知道基因在哪里。但是当你进入基因之外，绘制基因组“暗物质”的功能就更令人望而生畏了。劳伦斯伯克利国家实验室（Berkeley Laboratory）的资深科学家、本周发表的15篇新编码论文中的4篇论文是《自然》杂志特别收藏的一部分。除了他们最初的研究，Pennacchio和他的伯克利实验室同事还为其他ENCODE联盟团队提供了技术专长和材料。

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根据Pennacchio的说法，该项目的最新进展将对研究疾病的科学家特别有用。当试图确定疾病的潜在原因时，研究人员会搜索受影响个体携带的遗传变异。他说，有时，他们会发现与基因内的序列有关联，但通常这些分析会找出一个远离任何蛋白质编码序列的区域，而DNA的作用并不明显。它对心脏还是胃很重要？它是一直很重要还是只是在发展的某些阶段？

我们的数据集为科学家提供了线索，让他们知道这个序列在何时何地起作用，以及它影响了哪些基因。它为你提供了一条直接的途径来学习更多，而以前我们几乎没有什么提示。

全文参见：

The Human Genome's Instruction Manual: 17-Year Research Project Has Generated a Detailed Genomic Atlas

https://newscenter.lbl.gov/2020/08/05/interpreting-genome-instruction-manual/

（图片来源：美国能源部劳伦斯伯克利国家实验室官宣）

整理/小艾 审核/绿茵 编/Angel

【参考资料】

https://newscenter.lbl.gov/2020/08/05/interpreting-genome-instruction-manual/