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科技工作者之家 2020-08-25
来源:医学新视点
二代测序技术能够以相对较低的成本同时检测大量基因,已广泛用于检测肿瘤组织样本中的基因突变并指导精准治疗方案的选择。截图来源:Annals of Oncology
该指南由ESMO转化研究和精准医学专家组共同参与,并基于ESMO分子靶标临床可行性量表(ESCAT)而制定建议。针对导致全球死亡最多的8种癌症中所发生的基因组改变,ESCAT量表评估了其证据等级和临床意义。而在这份指南中,对于每种肿瘤类型,专家组基于ESCAT评级和突变发生率,以及有效靶向药物的情况,进一步评估了进行二代测序的效率和临床价值,比如,需要检测多少名患者,才会识别出一名确实能够接受靶向治疗患者。图片来源:Pixabay
从公共卫生影响的角度来看,对于常见转移性癌症,指南建议应常规进行二代测序为肺腺癌、前列腺癌、卵巢癌、胆管癌。晚期非鳞状非小细胞肺癌(NSCLC):建议通过肿瘤(或血浆)样本来检测ESCAT I级突变。
▲晚期非鳞非小细胞肺癌中,ESCAT I级基因组突变(数据来源:参考资料[1])
前列腺癌:如患者所在地区可获得PARP抑制剂,建议至少检测BRCA 1/2突变;根据AKT抑制剂3期试验的初步结果,也可考虑增加检测PTEN突变。
胆管癌:二代测序可检测IDH1、FGFR2融合、FGFR2 微卫星高度不稳定(MSI-H)、NTRK融合等ESCAT I级突变。
卵巢癌:BRCA 1/2体细胞突变与PARP抑制剂获益增加相关。
图片来源:Pixabay
此外,指南认为:尚无足够证据推荐二代测序:肺鳞癌、乳腺癌、胃癌、胰腺癌和肝细胞癌。
应根据可选择的药物情况来检测肿瘤突变负荷(TMB):子宫内膜癌、小细胞肺癌、宫颈癌、唾液腺癌、甲状腺癌、高度或中度分化的神经内分泌肿瘤、外阴癌。在这些癌种中,高TMB患者对免疫疗法应答较好。
TRK抑制剂已被证明对多种癌症有效。然而,NTRK融合仅发生在<1%的癌症中。建议仅在上述建议采用二代测序的癌症中检测NTRK融合。
结肠癌:日常实践中无需采用二代测序。大多ESCAT I级突变是KRAS、NRAS和BRAF基因中的突变热点,且微卫星不稳定(MSI)状态需由IHC测试或PCR测试检测。但成本可控情况下,二代测序可以替代PCR检测,以检测ERBB2扩增、NTRK融合并高精度检测MSI状态。
二代测序可用于未知原发癌。
图片来源:Pixabay对于多个癌种,无论是否推荐二代测序,或是具体突变检测的优先程度,指南均列出了详细建议。本文仅为要点摘录。点击文末“阅读原文/Read more”,即可阅读指南全文。
来源:HealthHorizon 医学新视点
原文链接:https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzAxOTU2OTU4MQ==&mid=2649917688&idx=1&sn=232f13deb19dbe31e348affb3d743ac0&chksm=83c3263ab4b4af2cdf64ce16741add1910a4735b2ede56e0815f7fa132763f6360263d061b1f#rd
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