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科技工作者之家 2019-05-23
来源:生物通
目前糖尿病的诊断主要依赖于临床表现而不是遗传学改变。一项大规模测序研究将罕见的DNA突变与2型糖尿病联系起来。
一个国际科学家联盟分析了来自近46,000人的蛋白质编码基因,将罕见的DNA突变与2型糖尿病联系起来。
这项此类型中规模最大的研究结果公布在Nature杂志上,包括了来自欧洲,非洲裔美国人,西班牙裔/拉美裔,东亚和南亚血统的人的数据。
从这个大型队列——大约21,000名2型糖尿病患者和25,000名健康对照者中,研究人员发现了四种具有影响糖尿病风险的罕见变异基因。数据表明,未来可能会发现数百种基因。这些基因和它们编码的蛋白质是新药的潜在靶标,可以指导研究人员更好地了解和治疗疾病。
目前团队的所有结果都可以通过 Type 2 Diabetes Knowledge Portal(http://www.type2diabetesgenetics.org/) 公开获取,世界各地的科学家能可以利用这些信息进行自己的研究。
“这些结果证明了研究来自多个祖先大规模个体样本的重要性,”密歇根大学公共卫生学院生物统计学教授Michael Boehnke说,“大多数大规模人口研究都集中在欧洲血统个体上,因此难以概括全球范围情况。这一群体越多样化,就越能提供更好,信息量更大的科学结论。”
文章一作,哈佛医学院儿科助理教授Jason Flannick说,“通过这项研究,我们了解了罕见DNA变异在糖尿病中的作用,这些罕见的变异可能为药物开发提供了比以前更有价值的资源。我们实际上可以在许多基因中发现它们的疾病关联证据,这些基因可能被新药物作为目标,或者被研究以了解疾病的基本过程。”
其他作者包括牛津大学糖尿病医学教授Mark McCarthy和麻省总医院,哈佛医学院医学教授Jose Florez。
全球焦点
据世界卫生组织的统计,全世界有超过4亿人患有糖尿病。这些病例绝大多数是2型糖尿病,而且糖尿病也是全球第七大死因。虽然研究人员已经知道生活方式和环境因素在2型糖尿病中发挥着重要作用,但他们还希望更深入地了解驱动病情的生物学机制。
在这项研究中,研究人员完成了大规模外显子组测序,对基因组中编码蛋白质的区域进行测序。
寻找疾病相关突变的另一种方法称为全基因组关联研究,即GWAS。这种方法对于在整个基因组中发现常见疾病突变非常有效,但可能会错过不太常见的外显子组突变,然而后者很关键,因为虽然罕见的外显子组突变非常难以检测,但它们可以为疾病相关基因提供宝贵的见解,提出新的药物靶点。
因此,研究人员的目标是在未来的研究中增加样本量。这项研究是2型糖尿病研究中最大规模外显子组测序研究,可能是2型糖尿病最大规模外显子组测序研究,不过作者在文章中提出,可能需要75,000到185,000个样本来识别具有最大影响的罕见突变 。
“这些突变的影响可能很强大,但由于它们非常罕见,因此仍然需要增加样本量,以便真正获得令人信服的作用机制。”
来源:gh_c1fce5726992 生物通
原文链接:http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MjM5NzMwNjYyMg==&mid=2675529439&idx=1&sn=daff25c154b9a4740ed2388aeea7a624&chksm=bc51ff4e8b267658bc03396325a7b95a54271a4afcb29c1cd2066265bb2618c7567fe9309b02&scene=27#wechat_redirect
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