我们身边有这么一群孩子,他们的笑容让人治愈,看到他们就能放下所有的烦恼,他们的快乐能感染身边人,他们可能缺乏一定的语言能力,智力较同龄人偏低,但他们依然是最可爱的微笑天使,所以我们称这种疾病为天使综合征(Angelman syndrome,AS)。这一期小编就和大家讲一讲“天使综合征”的一些小知识。
天使综合征又称为快乐木偶综合征、安格曼综合症,是以15q11-13染色体区域基因异常引起的以严重发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病,大多数天使综合征孩子会将双手举高,不断挥舞,并出现站立不稳、头部扁平的情况,而且喜欢吐舌。据报道,国外新生儿患病率约为1⁄50000-1⁄24000,我国尚无相关流行病学资料。
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天使综合征的临床特征
天使综合征患者常见生长发育落后、严重的功能障碍、运动或平衡障碍(共济失调或肢体震颤)、一些独特的行为(不合场合的大笑或微笑、易兴奋、拍手、多动)及语言障碍。一般发育迟缓最先在6个月左右被发现,但天使综合征特有的临床特征在一岁之后才表现明显,且明确的临床诊断可能还需要较长的时间。还有一些临床表现发生在绝大多数患者中,例如在2岁前出现小头,3岁前癫痫发作,同时出现特征性的脑电图表现。还有一些表现伴随着天使综合征而出现:吐舌、吞咽障碍、婴儿期喂养困难、嘴大牙稀、流涎、斜视、色素减退、行走时上肢上举弯曲、睡眠障碍、喜欢玩水、异常食物癖好、肥胖、脊柱侧凸、便秘等。当爸爸妈妈们发现孩子以上症状表现时,一定要及时就医确诊,以免耽误最佳治疗时间。
天使综合征的治疗方法
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在了解天使综合征的基本知识后,小编还想和大家分享一些天使综合征的治疗方法。目前针对天使综合征还是强调预防、产前咨询与遗传学检查。临床上天使综合征的治疗没有实质性进展,主要有常规非药物治疗、药物治疗、分子靶向治疗等治疗方法,以期提高这类患者的生活自理能力,改善生活质量。
分子遗传学检测能够确定约90%个体的变化,剩下10%有天使综合征典型表型特征的个体由于遗传机制尚不明确,不适合这一类检测。另外,出现斜视、色素减退等症状宝宝要到专门的机构进行针对性的治疗。发生癫痫的宝宝则需要服用抗癫痫药物稳定病情。当然产前咨询也至关重要,通过产前咨询能够对高风险者进行排查,医生会根据每个人的情况,制定下一步治疗计划。
已有研究证明,康复治疗对天使综合征有一定的积极作用。一般患有这类疾病的患者生活自理能力较差,通过针对性的粗大运动、精细运动及生活自理能力等康复训练可以帮助孩子提高运动能力,改善生活自理能力;另外,这类患者可能还存在理解能力、语言能力、认知能力的缺陷,通过言语认知康复治疗,例如认卡片,以期改善患者的语言沟通和认知能力,帮助他们更好地融入学校和社会。对于有吞咽障碍或者喂食困难的患者,也需要到专门的康复机构咨询喂食等方面的问题,专业的医师会根据患者的情况给予喂养指导。
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