2019 年 6 月 3 日,美国加州大学伯克利分校 Rasmus Nielsen 及 Xinzhu Wei 共同通讯在 Nature Medicine 在线发表题为「CCR5-∆32 is deleterious in the homozygous state in humans」的研究论文。
图片来源:Nature Medicine
2018 年末,贺建奎宣布了两个婴儿的诞生,这两个婴儿的基因组是用 CRISPR 编辑的。虽然在文献中没有具体描述实验细节,但谈到了 CCR5 基因突变的引入,目的是模仿 CCR5-Δ32 突变的作用,该突变在欧洲个体中提供对 HIV 的保护。
贺建奎,图片来源:Nature
尽管突变与 CCR5-Δ32 不同,并且突变的后果未知,但所述目的仍然是预防 HIV。 该 CRISPR 实验出现了明显的道德问题。此外,尚不清楚 Δ32 突变是否有益。根据环境条件和发育阶段,突变可能是有利的或不利的。事实上,尽管 Δ32 提供了针对 HIV,以及可能的其他病原体如天花和黄病毒的保护,同时它也有助于中风后的恢复,但它似乎也减少了对某些其他传染病如流感的保护作用。
CCR5-Δ32 的突变,是否有益,让人捉摸不透。
CCR5-Δ32 在纯合状态下是有害的,图片来源:Nature
该研究使用英国生物银行的 409693 个人的基因分型和死亡登记信息来探索 CCR5-Δ32 突变的适应性影响, CCR5-Δ32 在英国人口中的突变频率为 0.1159,英国生物库包含数千个 Δ32 等位基因纯合子个体的数据,这些数据提供了将这些个体的死亡率与 Δ32/ + 和 +/+ 的比率进行比较的机会。
该研究发现,对于 Δ32 等位基因纯合的个体,全因死亡率增加 21%。 由于在募集时缺乏 Δ32/Δ32 个体,因此与 Hardy-Weinberg 平衡(HWE)的显著偏差也独立地支持 Δ32/Δ32 突变的有害作用。
总而言之,该研究强调了使用 CRISPR 技术或其他基因工程方法在人类中引入新的或衍生的突变的想法,即使突变提供了感知优势,但是也具有相当大的风险。在这种情况下,抗 HIV 的成本可能会增加对其他疾病的敏感性,也许是更常见的疾病。
此前贺建奎在一对双胞胎上动了基因刀,编辑了胎儿身上 CCR5 基因,大家更多的在谴责科学伦理上的问题。而昨日的文章,更是直接将其研究也推倒。
贺建奎虽然早已消失在人们的视线中,但是其带来的后续影响确实长远的,小编这边也与大家同步一下后续的最新进展。
贺建奎事件最新进展
图片来源:NY TIMES
《纽约时报》4 月 14 日发布报道称,贺建奎博士后导师 Stephen Quake 对其研究知情,日前正接受斯坦福大学的调查,纽约时报还公布了 Quake 和贺建奎交流的部分邮件内容。
图片来源:Stanford news
接着在 4 月 16 日,斯坦福发表了官方声明,同一天,Science 杂志对于该事件进行了系统的报道。斯坦福大学表示,已经开除了「几位」研究人员,涉事的研究人员虽然与中国生物学家贺建奎进行了积极的互动。
4 月 30 日中科院就生物医学研究中伦理道德发布了「中科院就在生物医学研究中恪守科研伦理发出提醒」。
提醒文件重申,「从事生物医学研究的科研人员应了解国际生物医学伦理的基本准则、我国相关法律法规和部门规章并予以遵守。项目负责人应主动在项目实施前提交伦理审查,需更改实验方案、扩大研究范围的,应重新进行伦理审查,不得事后「补充」伦理审查」。
图片来源:中国科学院
2019 年 5 月 9 日,4 位中国学者联合撰写评论文章在《自然》发表,评论认为中国的生命伦理正处在一个十字路口。以我国最近出现的韩春雨事件,基因编辑婴儿事件等来正视我国科学研究中存在的诚信和伦理问题,以客观公正的态度呼吁我国以此为契机加强对医学研究的伦理学监管。
图片来源:nature.com
随着科学的不断发展,伦理和道德的建设不仅仅限制于实验对象的伦理和学术伦理和道德,人工智能、大数据、互联网、环境伦理道德的建设和规范也亟需推进,具有相应的职能和公信力的管理组织也有待建立和完善。
实验菌作为一名长期奋斗在一线的科研人员表示,我们欢欣鼓舞于科学的发展和进步,但同时也应当保持严格的自律精神,遵守规则,敬畏生命,恪守科研伦理道德和规范,让先进的科学技能用到实处,促进人类社会的文明进步和发展,造福人类。
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封面来源:站酷海洛 Plus