《科学》: 新型遗传学手段促进个体化基因组学发展

科技工作者之家 2020-09-14

来源:生物谷

约翰·霍普金斯大学的一项新研究得出结论,如果扩大收集个体遗传信息的标准,以捕获更多的遗传信息,那么遗传学家便可以确定目前无法诊断的多种疾病的原因。
约翰霍普金斯大学生物医学工程学教授Alexis Battle的实验室已经开发出一种技术,可以开始鉴定存在于所有人基因组中的潜在有问题的稀有遗传变异,研究小组的发现发表在最新一期的《Science》杂志上。

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(图片来源:Www.pixabay.com)

尽管大约8%的美国公民(主要是儿童)患有遗传病,但大约一半的病例尚未发现遗传原因。根据Battle的说法,更多的人可能生活在尚未发现的遗传影响较小的轻度疾病中。
她说:“我们真的不知道有多少人因遗传畸变而引起健康问题。他们完全无法得到诊断,这意味着我们无法找到导致他们问题的遗传原因。”
目前的个体化基因组学技术手段无法表征这些罕见的变体,特别是基因组“非编码”部分中那些未命名的突变。
在最近这项研究中,实验室开发了一种称为“分水岭”的计算系统,该系统可以搜索大量的基因数据以及基因表达信息,从而预测个体基因组的变异情况。他们在实验室中验证了这些预测,并将这些发现用于评估在大规模基因收集中捕获的稀有变异。结果有助于表明哪些稀有变体可能会影响人类特征。
Battle说:“我们在这一领域做出的任何改善都会对公共卫生产生影响。即使指出遗传原因是什么,也能给父母和患者带来极大的满足感,并且可以提供潜在的治疗方法。”

来源:BIOONNEWS 生物谷

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