Nature Genetics | 厌食症治疗：大数据与新思路

原创十一月 BioArt

撰文 | 十一月

责编 | 兮

以瘦为美的社会流行与认知让男男女女们对自我身材的关注与管理达到了前所未有的疯狂，每个人的手机里可能都会有一两个运动记录软件，都会在朋友圈里看到晒图运动的打卡，让极度敏感的学校人与社会人都在不断地关注自己“今天是否比昨天更苗条”。关于身材，大家在关注什么？主要是体重、体脂率、身体质量指数等等数据的波动。身体质量指数（Body-mass index, BMI）是目前比较公认的用于衡量和反映人体肥胖程度与健康状况的参考指数（图1）。而BMI指数过低的时候（<16kg/m2）【1】，厌食症的可能性也随之而来。厌食症是非常复杂和严重的精神类疾病【2】，大约会影响到世界上0.9%-4%的女性以及0.3%的男性【3】。相较于其他的精神类疾病来说，厌食症的死亡率是非常高而且一旦罹患厌食症后果也是非常严重【4】。

图1 BMI计算公式

那么除了可能的社会性、心理性因素之外还有什么可能是造成厌食症的原因呢？近日，来自伦敦国王学院的Gerome Breen与北卡罗来纳大学教堂山分校的Cynthia M. Bulik联合多个国家的实验室、整合来自多个数据库的全基因组信息鉴定出了8个参与到厌食症中的位点，为厌食症的临床治疗提供了新的参考思路，该文章发表在Nature Genetics，题为Genome-wide association study identifies eight riskloci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa。

通过比对16,992位厌食症患者与55,525位非厌食症患者的全基因组信息，科学家们发现其中有8个显著不同的位点（图2）。厌食症的遗传结构反映了其临床表现与精神疾病、身体活动和代谢（包括血糖）、脂质以及人体测量特征的显着遗传相关性，而与体重指数相关的常见遗传变异则没有表现出明显的相关性。这些结果进一步促进了厌食症并非简单的强迫自己绝食、催吐等心理疾病而应该被重新定义为代谢精神疾病。

图2 全基因分析鉴定出厌食症患者中8个显著不同的位点

而且通过将厌食症患者以及其他的可分类的特点进行多因素风险分析后发现，厌食症与是否具有暴食症以及与性别没有特别大的相关性，但是与强迫症、抑郁症等精神类疾病相关。需要提到的一点是，厌食症与受教育程度也存在着一定的相关性（图3）。当然，该统计数据还需要进一步的扩大样品量，以确保该相关性的准确程度。

图3 厌食症与其他如精神类疾病、教育程度以及机体活动、代谢等相关性分析

总的来说，本篇关于厌食症的大数据分析报告了多个可能具有临床治疗参考价值的基因位点，并且发现基础代谢紊乱可能是导致厌食症患者难以维持健康BMI的因素。这表明代谢相关的研究是未来厌食症研究的重要方向，为厌食症的缓解甚至是治疗提供了重要的解决思路。

原文链接：

https://doi.org/10.1038/s41588-019-0439-2

制版人：小娴子

参考文献

1. Consultation,W. H. O. E. Appropriate body-mass index for Asian populations and itsimplications for policy and intervention strategies. Lancet 363, 157-163,doi:10.1016/S0140-6736(03)15268-3 (2004).

2. Schaumberg,K. et al. The Science Behind theAcademy for Eating Disorders' Nine Truths About Eating Disorders. European eating disorders review : thejournal of the Eating Disorders Association 25, 432-450, doi:10.1002/erv.2553 (2017).

3. Keski-Rahkonen,A. & Mustelin, L. Epidemiology of eating disorders in Europe: prevalence,incidence, comorbidity, course, consequences, and risk factors. Current opinion in psychiatry 29, 340-345,doi:10.1097/YCO.0000000000000278 (2016).

4. Arcelus,J., Mitchell, A. J., Wales, J. & Nielsen, S. Mortality rates in patientswith anorexia nervosa and other eating disorders. A meta-analysis of 36studies. Archives of general psychiatry68, 724-731,doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.74 (2011).

继续滑动看下一个