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华大基因、哥本哈根大学、奥胡斯大学和丹麦科技大学等机构的研究人员合作，共同完成了丹麦人泛基因组项目。这项最新研究成果发表在7月26日出版的《自然》杂志上。
丹麦人泛基因组项目起始于2012年初，旨在建立基于丹麦人的基因组序列与变异图谱，为丹麦国家基因组二期项目作铺垫。由丹麦政府、各院校、国家基金会与华大基因共同投资支持该项目的设立，并搭建起了以丹麦为中心、辐射欧洲的大型测序平台。该平台位于丹麦首都哥本哈根，紧邻哥本哈根大学和丹麦国立医院，欧洲华大基因总部也设立于此。
本次丹麦人泛基因组研究成果中，研究者使用了来自50个丹麦家系的150个健康丹麦人样本，构建了多梯度测序文库。经过评估，这些基因组的组装质量与使用更昂贵的第三代测序技术的从头组装序列类似甚至更好。其组装连贯性和完整性，仅次于人类基因组参考序列和一株葡萄胎单倍体细胞系基因组组装序列。在此基础上，研究者开发了全新的遗传变异检测方法，准确检测出了各种类型的遗传变异。该变异数据集除了拥有高准确度的单碱基突变和小的插入缺失外，还包括了大量全新的插入缺失、基因组易位和倒位等结构性变异，是目前世界上最完善的丹麦人基因组序列与变异图谱。
研究者还将丹麦人基因组构建成为特有的参考集，对一组早发极度肥胖人群的基因信息进行了分析，发现在已知的、与早发极度肥胖相关的基因组区域中，除了有单碱基突变和小的插入缺失之外，还有诸多结构性变异同样显示出极强的关联信号。
华大基因研究院院长徐讯表示：“该研究成果将人类群体遗传学研究提升到一个新高度，我们希望未来能够将该研究的策略运用到其他人群项目中，进而为更多国家推出的精准医疗计划铺平道路。”
内容来源：中国科学院来源：中国科学院
原文链接：http://www.cas.cn/kj/201707/t20170728_4610040.shtml
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