我国科学家在水牛基因组研究中取得重要进展：解析白毛色性状的致因突变和分子调控机制

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根据联合国粮食和农业组织（FAO）的统计，全世界水牛存栏量2.07亿头，分布在五大洲约67个国家和地区，为人类提供奶、肉以及畜力。我国水牛存栏2200多万头，在长江流域及以南地区广泛饲养。白水牛的皮肤呈粉红色，被毛、角和蹄均为白色，而眼睛呈现黑色，是珍贵的畜禽遗传资源，常见于中国及东南亚。虽然人们已经知道水牛白毛色是显性遗传的性状，但其分子机制却一直未被解析。

集中分布在我国贵州省遵义市的白水牛，又称“凤冈白水牛”或“亮毛牛”，是贵州特有的地方水牛遗传资源，其培育可能始于清朝末年。它具有抗病力强、役用性能好、持久力好、屠宰性能高、繁殖性能良好、性格温顺、易于管理、适应粗放饲养等优点。贵州白水牛个体比贵州青毛水牛略大，主要集中于黔北地区的凤冈县、务川县等地。但是，随着农业机械化程度的不断提高，牛的役用功能逐年减弱，且白水牛适宜生活的地区为山区，长期缺乏科学的选育和保种技术，加上群体内的近亲繁殖或与青毛水牛的盲目杂交，从而导致白水牛的遗传品质严重退化、数量逐年减少。2012年贵州白水牛的存栏数比1997年减少了近80%，比2006年减少了30%左右。目前，凤冈县白水牛能繁母牛的存栏数量不足300头，面临灭绝的危险。

贵州白水牛和普通水牛(梁正文拍摄)

近日，中国生物多样性保护与绿色发展基金会专家委员会遗传资源顾问、来自国际家畜研究所-中国农科院北京畜牧兽医研究所“畜禽牧草遗传资源联合实验室”韩建林教授分享了一则最新研究成果——他与中国农业大学动物科技学院张毅副教授课题组一道，在国际知名学术期刊《Molecular Biology and Evolution》在线发表了题为“Genomic analysis revealed a convergent evolution of LINE-1 in coat color: A case study in water buffaloes (Bubalus bubalis)”的原创性研究论文。该研究利用多种组学手段，对水牛白毛色性状的致因突变和分子调控机制进行了深入探讨。

(张毅拍摄)

研究团队通过全基因组重测序、转录组测序、Nanopore单分子测序以及基因功能研究，发现在白水牛Agouti信号蛋白基因（ASIP）上游存在一个LINE-1转座子的插入。该LINE-1长2809个核苷酸，只含有完整LINE-1转座子的5’-UTR区域，但仍行使ASIP基因新的强启动子功能，使白水牛皮肤ASIP基因的表达量提高了近10倍，且LINE-1转录序列与ASIP基因编码外显子形成白水牛特有的融合转录本。组织学实验表明，ASIP基因的高表达阻碍了黑色素细胞的发育，导致白水牛皮肤基底层缺乏成熟黑色素细胞及色素颗粒。这些全新的“组学” 结果系统地揭示了水牛白毛色性状形成的分子机制。

（水牛白毛色性状形成的分子机制模型）

（水牛白毛色是受单一基因控制的经典质量性状，遵循孟德尔遗传规律，呈现完全显性遗传。2020年11月3日，中国农业大学动物科技学院和国际家畜研究所—中国农业科学院畜禽牧草遗传资源联合实验室科学家联手，利用多种“组学”手段，系统地提示了其致因突变和分子调控机制。上图为此文发表的页面。图片来源/Molecular Biology and Evolution）

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此外，课题组还通过对普通牛、水牛和牦牛基因组中LINE-1元件的进化分析，证明白水牛ASIP基因上游的LINE-1转座子元件属于物种特异的LINE-1亚家族，起源于沼泽型水牛亚种内的LINE-1转座事件。普通牛与水牛的ASIP基因都存在独立进化的LINE-1转座子插入，导致其毛色模式的改变，呈现了一种转座子调控基因表达并进而决定性状形成的趋同进化现象。

（普通牛和水牛两个物种中LINE-1转座子调控ASIP基因表达的趋同进化现象）

水牛白毛色性状遗传机制的阐明，使其成为家养水牛中第一个被解析分子遗传机制的表型性状，丰富了人们对动物白毛色形成机理的认识，加深了对白水牛遗传特性的了解，为我国白水牛特色遗传资源的有效保护和科学选育提供了重要的科学依据。

中国农业大学动物科技学院张毅副教授、国际家畜研究所-中国农科院北京畜牧兽医研究所畜禽牧草遗传资源联合实验室韩建林教授为论文共同通讯作者；动物科技学院博士生梁栋和博士后赵鹏举为论文的共同第一作者。该工作得到了国家自然科学基金委员会与国际农业研究磋商组织合作研究项目（31561143010）、中国农业大学“人才培育发展支持计划”项目和中国农业科学院北京畜牧兽医研究所对“畜禽牧草遗传资源联合实验室”的资助。来自中国、澳大利亚、英国、美国、泰国、老挝和孟加拉国的学者联合完成了此项研究；贵州省畜禽遗传资源管理站、遵义市及凤冈县农业农村局、北京交通大学、云南农业大学、中国科学院昆明动物所和中国科学院北京基因组所等国内高校和科研单位也参与了部分工作。

文章链接：https://doi.org/10.1093/molbev/msaa279

编辑/Linda 审/HJL 责编/Angel

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