【科学普及】走近渐冻症
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“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”，即ALS（amyotrophic lateral sclerosis），俗称“渐冻症”。ALS是一种运动神经元病，病人的上运动神经元和下运动神经元发生损伤，肌肉逐渐无力和萎缩，从而导致身体机能退化。与身体机能的“败退”相比，渐冻症患者的感觉、记忆和智商能力下降较少。肌萎缩侧索硬化症作为一种罕见的致死性神经系统变性疾病，多数患者在发病 3～5 年内死于呼吸衰竭。
著名的“渐冻人”——科学家霍金发病数年后接近完全瘫痪，言语能力也慢慢丧失，只能借助计算机和语言合成器来说话，但他依然完成了惊世之作《时间简史：从大爆炸到黑洞》，甚至还完成了“零重力”飞行体验。霍金自21岁确诊，以顽强的心态与该病搏斗了55年，成就了其传奇的一生。
在日常生活中，许多人容易将渐冻症与肌无力混淆在一起，因此有必要厘清二者的区别：肌无力是临床症状，渐冻症是疾病的名称。肌无力作为临床症状，有很多种疾病可以引起，渐冻症主要影响运动神经元，一般很少累及感觉神经；肌无力是一个总称，其病因有很多种可能性，可以是运动神经元病，也可以是其他疾病。值得注意的是，肌无力作为临床症状，是包含在渐冻症临床表现里面的。
目前肌萎缩侧索硬化（ALS）的发病原因尚不清楚，推测可能与环境和遗传都有关系。环境方面，研究认为酒精、病毒感染、吸烟、暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等因素可能是导致ALS的危险因素。遗传方面，已被证实的有家族性肌萎缩侧索硬化症（familial amyotrophic lateral sclerosis，FALS），病人的过氧歧化酶（SOD1）基因发生了突变，而SOD1酶如何导致ALS目前还不清楚。此外，还有免疫学说、神经元蛋白及神经微丝的新陈代谢异常学说、兴奋性氨基酸毒性学说、氧化自由基学说、皮质激素假说等，但尚无统一定论。部分理论假说详情如下：
1. 兴奋性氨基酸毒性学说。兴奋性氨基酸（EAA）与神经元毒性的大小有着相关性——在渐冻症患者体内，谷氨酸转运出现问题，导致其积累于细胞外，使兴奋性氨基酸受体过度兴奋，由此产生神经元毒性效应，这导致突触的功能障碍及一系列病理变化，因而产生渐冻症。
2. 氧化自由基学说，即认为是自由基使神经细胞受损。自由基是人体内各种生化反应产生的中间产物，活性高，人体内过量的自由基会攻击细胞、生物大分子及各种细胞器。科学家猜测可能是过剩的自由基攻击运动神经元，从而导致运动神经细胞的损害。
3. 皮质激素假说。这种疾病可能开始于运动皮层，并沿皮质束向其目标扩散。有研究者对该假说进行了实验测试，测试结果显示，没有脑下投射神经元可以延迟疾病的发作，减轻运动障碍，增加生存率而不改变疾病的持续时间，这清晰地表明皮质束对渐冻症的发生和进展至关重要。在疾病的背景下，脑下投射神经元可能会携带有害信号到它们的下游目标。
很遗憾，针对渐冻症目前还没有根治的医疗方法，也无特异性治疗药物，患者只能通过服用药物如利鲁唑片、头孢曲松、依达拉奉等延缓病情，利鲁唑片是一种具有神经细胞保护作用的谷氨酸受体拮抗剂，而依达拉奉是一种抗氧化剂，起清除自由基的作用，它们都可以帮助患者改善神经状况，以延缓病情加重，提高生活质量。
除了药物治疗，足够的营养与积极的心理状态同样重要。必须要保证患者摄入足够的营养物质。在患者能正常进食时，应确保食物营养均衡；当患者吞咽困难时，应采用高蛋白、高热量饮食，少食多餐，并做成流食以便患者易食用，针对吞咽异常困难的患者，可考虑采用鼻饲，或进行经皮透视下胃造瘘术，保证营养的摄入。而且，患者因为罕见病情可能会产生焦虑、抑郁等情绪问题，因此在治疗过程也需要特别注意患者的情绪，需要正确引导患者保持积极乐观的心态，必要时寻求专业的心理帮助。
说起来，渐冻症患病率很低，在十万人中可能仅有四到八个人患病，但这并不意味着它离我们很远。面对这样“冷酷”的疾病，我们仍需要更多地去认识它、重视它，以自己的方式给予渐冻症患者关怀与帮助。我们期盼着科学界不断探索，通过研究找到突破口，进而有效地延缓乃至阻隔“冰封”的速度，让患者能够从冰冷的疾病中解脱出来。
戴媛媛、吴嘉彤、康晨曦、杨喆、甘露、何玉池※ 湖北大学生物催化与酶工程省部共建国家重点实验室