想不到1.8亿年前，人类和鸭嘴兽的关系竟然是这样…… | 科学加

撰文/记者 吉菁菁  新媒体编辑/房永珍

和人类一样，鸭嘴兽也是哺乳动物，且是最原始的哺乳动物之一。它长相奇特，种类极少，未完全进化。但是，你能想象到吗？假如穿越到1.8亿年前，偶遇一个从蛋壳里“破壳而出”的酷似老鼠的动物，它极有可能就是鸭嘴兽和人类的共同祖先。

▲进食中的鸭嘴兽。（供图：华大基因）

▲哺乳动物染色体演化历程简图（周旸等 绘）

“我们这次构建出的哺乳动物祖先序列对于理解包括人在内的哺乳类如何发生辐射性的适应演化，提供了重要的参考信息。”论文第一作者，丹麦哥本哈根大学和深圳华大生命科学研究院联合培养的周旸博士表示，“现代人有46条染色体，而我们和鸭嘴兽的共同祖先很可能有60条染色体，这些染色体经过了很多次的变异才形成了今天的状态。”

“鸭嘴兽和针鼹等单孔类哺乳动物是非常古老的类群，它们与其他所有现生哺乳动物在演化上是姐妹群的关系，并于约1.8亿年前与其他哺乳动物分化开来。它们的基因组数据可以帮助我们了解1.8亿年前哺乳动物的共同祖先，以及这1.8亿年间不同哺乳动物类群在演化过程中各自发生了什么变化。”论文的通讯作者之一，澳大利亚的弗朗克·格鲁兹纳教授说。

该研究还揭示了哺乳动物性别染色体演化的出人意料的复杂模式。为什么拥有同一个祖先的人类和鸭嘴兽，后来却“越长越不像”了？

论文的另一位通讯作者，浙江大学生命科学研究院的周琦教授解释：“我们都知道，人和其他绝大多数哺乳动物通过X和Y两条染色体决定性别。XY染色体决定了雄性，XX则对应雌性。但我们研究显示，单孔类的性染色体与包括人在内的大多数哺乳动物的性染色体没有任何同源关系，反而和鸟类更接近。也就是说，我们与鸭嘴兽是在祖先分歧之后，大约数千万年内各自独立演化出了不同的性染色体系统。”

▲多对性染色体的起源示意图，染色体之间多次发生了转座易位事件（周旸绘）

“事实上，鸭嘴兽有5对性染色体，也就是10条。而我们只有1对，也就是2条。”周旸补充说，“单孔类的性染色体很可能经过了非常复杂的演化。”

此外，该研究成果还揭示了鸭嘴兽和针鼹在演化过程中发生的一系列特殊事件。像它们这样的单孔目一类卵生哺乳动物，较爬行类和鸟类来说丢掉了一些基因，但仍保留着部分参与到卵形成的基因：如编码参与到卵黄营养物质运输过程分子的vitellogenin卵黄蛋白原基因；而这些基因在人、考拉等哺乳动物中已经完全丢失。同时单孔目物种已经拥有了一些参与到泌乳过程的基因，如乳汁中主要成分之一的酪蛋白的casein酪蛋白基因。这说明这些泌乳相关的基因是从所有现生哺乳动物的祖先开始演化形成。

 ▲针鼹（Ken Hurley供图）

成年鸭嘴兽和针鼹跟鸡一样没有牙齿，它们的胃也基本已经退化了。为什么会这样？

从分子机制上研究团队找到了答案：许多牙齿和胃发育相关的基因在鸭嘴兽和针鼹都丢失了。比如参与到牙齿生长过程中牙齿形成、生长以及牙釉基质矿质化的odontogenic ameloblast-associated基因，以及引导ATP酶将氢离子泵入胃中、刺激胃酸分泌过程的gastrin胃泌素基因，这两个基因在两个单孔目中都已经发生了丢失。

“通过最新的测序技术结合分子标记图谱，我们可以获得质量更高的染色体级别的基因组数据，通过我们建立的算法，可以很系统的开展比较分析，帮助我们更好地理解物种演化过程中的分子机制。”该研究的通讯作者，深圳华大生命科学研究院、中国科学院昆明动物研究所及丹麦哥本哈根大学的张国捷教授总结说，“这一研究不仅揭示了精细的染色体结构变异过程如何影响哺乳动物早期演化过程，同时也解答了许多单孔目物种这一特殊哺乳动物类群许多特殊生物学性状的产生机制。”■