新研究发现,提取自人类精液的物质“亚精胺”或可用于治疗EIF5A基因的罕见突变。近日,科学家们为一种因蛋白质合成错误而引发的遗传疾病找到了治疗物——某种最初来源于人类精液中的物质。相关论文于当地时间2月5日发表在《自然通讯》杂志上。英国曼彻斯特大学的研究人员和来自法国、美国的同事们一起,对7名来自上述各地医院的发育迟缓且患有学习障碍的儿童进行了诊断。他们最终确定,这些儿童的EIF5A基因中存在罕见的突变。随后,他们使用酵母细胞和斑马鱼证实,一种被称为“亚精胺”的营养补充剂有望治疗这种基因疾病。亚精胺最早提取自人类精液,它相对安全,对多种人类病症具有潜在疗效。许多食物中都含有这种营养补充剂,如过熟干酪、蘑菇、大豆制品、玉米以及全谷物。这项研究表明,人类大脑依赖于那些细胞很难合成的蛋白质。细胞中的蛋白质在核糖体的帮助下合成,核糖体负责连接20种不同的氨基酸。要最终合成健康身体所需的各种蛋白质,这些氨基酸可能产生数百万种组合。然而,有些氨基酸组合的合成比较困难。理解细胞如何有效地生产种类繁多的蛋白质一直是学界的重要课题。已有研究证实,EIF5A可以帮助核糖体制造“棘手”的蛋白质,没有它,这些蛋白质很难在大脑中合成。不仅如此,它还会影响培养皿中细胞的生长方式以及斑马鱼头部的发育。科学家们尚未为这种罕见的遗传疾病命名。据称,该疾病的发病率可能为千分之一或百万分之一(确切数字还未明确)。曼彻斯特大学临床高级讲师Siddharth Banka博士领导了这项研究,他说:“这是一项重要的发现,我们首次对这些患者进行了准确的诊断,并及时为其提供了潜在的治疗方法。我们不知道有多少人受困于相同的疾病,但可以预见,英国甚至全球还有很多等待确诊的患者。”论文作者之一、曼彻斯特大学的Paul Kasher博士补充道:“在一种新的基因疾病出现初期便发现其潜在治疗方案,实属罕见。不过,在正式治疗之前,我们还需要确定更多的病人,并进行更深入的研究。” (部分图片来源于网络)
◎编译 | 橘子
◎审稿 | 西莫
◎责编 | 陈之涵
◎期刊来源 | 《自然通讯》
◎原文链接:
https://medicalxpress.com/news/2021-02-compound-isolated-human-sperm-genetic.html
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