今日《科学》：只要一个基因变异，就让现代人的大脑与众不同？

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▎药明康德内容团队编辑

在进化的历史长河中，包括尼安德特人和丹尼索瓦人在内，许多人类近亲都灭绝了，只留下我们依旧生活繁衍在这个世界上。这究竟只是单纯的幸运，抑或我们有着什么得天独厚的优势？

今日，《科学》杂志上发表的一篇论文，指出原因可能在于我们大脑里的一些基因变异。

在这项研究中，加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的科学家们分析了来自现代人与尼安德特人以及丹尼索瓦人的基因组，找到了61个不同的基因。其中，一个叫做NOVA1的基因吸引了他们的注意——这是一个主要的基因调节子，能影响大脑发育过程中其他基因的剪接。

在NOVA1基因上的变异，会让我们与其他人类近亲的大脑出现不一样的地方吗？为了回答这个问题，研究人员们使用CRISPR基因编辑技术，对现代人类的干细胞进行了编辑，引入了尼安德特人NOVA1基因中的变异。随后，这些干细胞进一步发育成了大脑的类器官。它虽然不像真的大脑那样具有功能，但足以成为一个研究大脑的模型。

▲“类尼安德特人”的大脑类器官（左），外形与现代人类的大脑类器官（右）不同（图片来源：参考资料[2]；Credit：UC San Diego Health Sciences）

有意思的是，仅仅是一个基因的变异，就足以让“类尼安德特人”的大脑类器官，和现代人类的大脑类器官产生差异，甚至仅从外观就能看出区别。

而进一步研究则发现，两者形成突触的方式也不一样，甚至突触处的蛋白也各有不同。研究还发现，在“类尼安德特人”的大脑类器官发育过程中，电脉冲信号存在不同步的现象。

▲研究示意图（图片来源：参考资料[1]）

“看到仅仅单碱基对的变异，就能改变人类大脑编码的方式，这非常令人着迷，”本研究的负责人Alysson R. Muotri教授说道，“我们不知道在进化的过程中，这个改变如何出现，以及何时出现。但它看起来很重要，也可以解释我们现代人的一些社会行为、语言、适应性、创造力、以及使用科技的能力等。”

▲该研究负责人Alysson Muotri教授（图片来源：参考资料[2]；Credit：UC San Diego Health Sciences）

未来，研究人员们计划对剩下60个基因做进一步的分析。也许在其中，还蕴藏着其他让我们成为现代人类的秘密。

参考资料：

[1] Cleber A. Trujillo et al., (2021), Reintroduction of the archaic variant of NOVA1 in cortical organoids alters neurodevelopment, Science, DOI: 10.1126/science.aax2537

[2] How a single gene alteration may have separated modern humans from predecessors, Retrieved February 11, 2021, from https://www.eurekalert.org/pub_releases/2021-02/uoc--has020421.php

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