与卵巢无关！新遗传学证据：男性秃顶等疾病或与多囊卵巢综合征遗传风险有关...

生物医学大讲堂

近日，发表在内分泌学会2021年度年会（ENDO 2021）上的一项遗传学研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员发现了两种性别疾病共享生物学特征的遗传学证据，即具有多囊卵巢综合征遗传风险高的男性患肥胖症、糖尿病、心血管疾病以及男性型秃顶的风险更高。

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常疾病，影响10%的育龄妇女。该疾病以慢性无排卵和高雄激素血症为特征，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮。而且，多囊卵巢综合征导致肥胖、糖尿病和心血管疾病通常影响终生。

此前发表在《PLOS Genetics》上的一项大型研究已经鉴定出14个与多囊卵巢综合征相关的基因变体，并且所有这些遗传变异似乎都与该疾病的代谢和生殖特征有关。

该研究还确定了多囊卵巢综合征共享的遗传特征，表明遗传途径参与了包括肥胖、2型糖尿病、更年期综合征和抑郁症，以及男性型秃顶。

这项新研究又增加了新的证据，证明具有多囊卵巢综合征遗传风险因素的男性患肥胖症、糖尿病、心血管疾病以及男性型秃顶的风险更大。

由于男性没有卵巢，因此该研究结果首次表明多囊卵巢综合征的主要原因可能与卵巢无关。

该研究通讯作者、波士顿儿童医院的首席研究员Jia Zhu博士说：“由于我们对多囊卵巢综合征的起源未能完全了解，使该疾病的治疗受到了限制。因此，确定不同病因有助于我们深入了解其发病机制，这也是确定该疾病未来治疗靶标的第一步。”

在这项研究中，研究人员利用176360名英国男性的遗传数据评估了多囊卵巢综合征的遗传易感性，并测试了与代谢性疾病（肥胖、糖尿病和心血管疾病）和男性型秃发的关联。

结果发现，多囊卵巢综合征遗传风险评分高的男性患肥胖症、糖尿病、心血管疾病和男性型秃顶的风险也会增加。

因此，该研究表明这些遗传风险因素并不需要通过卵巢来导致疾病症状。至少在某些情况下，多囊卵巢综合征的生殖功能障碍是由男女共有的遗传机制所引起的。

研究人员表示，未来针对多囊卵巢综合征遗传风险因素的进一步研究，可以帮助我们更好地了解该疾病的病因和潜在的治疗靶点。

参考文献：

1.https://www.endocrine.org/news-and-advocacy/news-room/featured-science-from-endo-2021/genetic-evidence-suggests-men-can-develop-pcos-like-condition

2.https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007813

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