中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南(2021，北京)

(一)流行病学特征

问题1：我国女性乳腺癌发病率、死亡率和生存率情况

(A)我国女性乳腺癌负担重，是女性恶性肿瘤死亡的主要原因之一

(B)我国女性乳腺癌发病率呈上升趋势，并呈现出地区、年龄差异

(C)我国女性乳腺癌死亡率呈上升趋势，并呈现出地区、年龄差异

(D)我国女性乳腺癌5年相对生存率近年来有所升高

问题2：乳腺癌相关危险因素和保护因素

危险因素

(A)部分良性乳腺疾病患者的乳腺癌发生风险高

(B)子宫内膜异位症增加乳腺癌的发病风险

(C)高内源性雌激素水平会增加乳腺癌的发病风险

(D)特定的月经生育因素与乳腺癌发病相关

(E)乳腺癌家族史是乳腺癌的危险因素

(F)乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility genes, BRCA)1/2突变与乳腺癌发病相关

(G)肥胖是乳腺癌的危险因素

(H)大量饮酒是乳腺癌的危险因素

(I)吸烟是乳腺癌的危险因素

(J)暴露于治疗性电离辐射的女性乳腺癌发病风险增高

保护因素

(A)母乳喂养可以降低乳腺癌的发病风险

(B)适宜的体育锻炼可以降低乳腺癌的发病风险

问题3：筛查相关的乳腺癌病理分型和TNM分期

(A)乳腺癌的组织学分型包括：(1)非浸润性癌：导管原位癌、小叶原位癌；(2)浸润性癌：浸润性癌非特殊型、浸润性小叶癌、小管癌、黏液癌等

(B)根据美国癌症联合会(American Joint Committee on Cancer, AJCC)TNM分期系统(第8版)，乳腺癌分为0期、Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期

表2 美国癌症联合会TNM分期对应表

问题4：乳腺早期癌和癌前病变定义

(A)乳腺早期癌指肿瘤直径<2 cm，同侧腋窝淋巴结未见转移，且无远处转移

(B)乳腺癌前病变包括小叶肿瘤(不典型小叶增生)、柱状细胞病变(扁平上皮不典型增生)和导管上皮不典型增生

问题5：筛查的危害

(A)筛查的危害是指与未筛查相比，个人或群体在参与筛查过程中产生的任何负面效应

(B)过度诊断是指发现一种病变，即便它没有被诊断，也不会导致疾病发病率或死亡率的增加。假阳性是指根据筛查结果而推荐进行后续其他诊断性检查(包括进一步的影像学检查或组织取样检查)，但在其后1年内未查出乳腺癌的情况；以及部分被诊断的恶性肿瘤，即使未接受临床治疗，终生也不会死于该恶性肿瘤的情况

(C)假阳性结果导致的压力：筛查个体得到假阳性结果后，由于压力导致产生的焦虑、抑郁、沮丧等负面情绪

(D)其他：乳腺X线检查所带来的躯体不适或疼痛导致人群筛查依从性降低

(E)假阴性漏诊导致的负面效应

(三)筛查人群风险分类

问题6：一般风险人群定义

推荐意见：一般风险人群：乳腺癌一般风险女性即除了乳腺癌高风险人群(见问题7)以外的所有适龄女性

问题7：高风险人群定义

推荐意见：高风险人群：符合下列(1)、(2)和(3)任意条件的女性为乳腺癌高风险人群

(1)有遗传家族史，即具备以下任意一项者：①一级亲属有乳腺癌或卵巢癌史；②二级亲属50岁前，患乳腺癌2人及以上；③二级亲属50岁前，患卵巢癌2人及以上；④至少1位一级亲属携带已知BRCA1/2基因致病性遗传突变；或自身携带BRCA1/2基因致病性遗传突变。

(2)具备以下任意一项者：①月经初潮年龄≤12岁；②绝经年龄≥55岁；③有乳腺活检史或乳腺良性疾病手术史，或病理证实的乳腺(小叶或导管)不典型增生病史；④使用"雌孕激素联合"的激素替代治疗不少于半年；⑤45岁后乳腺X线检查提示乳腺实质(或乳房密度)类型为不均匀致密型或致密型。

(3)具备以下任意两项者：①无哺乳史或哺乳时间<4个月；②无活产史(含从未生育、流产、死胎)或初次活产年龄≥30岁；③仅使用"雌激素"的激素替代治疗不少于半年；④流产(含自然流产和人工流产)≥2次。

注：一级亲属指母亲、女儿以及姐妹；二级亲属指姑、姨、祖母和外祖母

表3 国外指南中对乳腺癌一般风险人群定义汇总

注：BRCA:乳腺癌易感基因

表4 国外指南中对乳腺癌高风险人群定义汇总

注：BRCA:乳腺癌易感基因

(四)乳腺癌筛查起始年龄及筛查频次

问题8：乳腺癌筛查起始年龄

推荐意见8.1：对于一般风险人群，推荐从45岁开始进行乳腺癌筛查(强推荐，GRADE证据分级：中)

推荐意见8.2：对于高风险人群，推荐从40岁开始进行乳腺癌筛查(强推荐，GRADE证据分级：中)

问题9：乳腺癌筛查频次

推荐意见9.1：对于一般风险人群，推荐每1～2年进行1次乳腺癌筛查(强推荐，GRADE证据分级：中)

推荐意见9.2：对于高风险人群，推荐每年进行1次乳腺癌筛查(强推荐，GRADE证据分级：中)

(五)筛查措施

问题10：单独使用乳腺X线摄影筛查效果

推荐意见10.1：对于一般风险人群，可考虑使用乳腺X线摄影进行筛查(强推荐，GRADE证据分级：中)

推荐意见10.2：对于高风险人群，不推荐单独使用乳腺X线摄影进行筛查(强推荐，GRADE证据分级：低)

问题11：单独使用乳腺超声筛查效果

推荐意见11.1：对于一般风险人群，推荐单独使用乳腺超声进行筛查(强推荐，GRADE证据分级：低)

推荐意见11.2：对于高风险人群，不推荐单独使用乳腺超声进行筛查(强推荐，GRADE证据分级：低)

问题12：乳腺X线检查联合乳腺超声筛查效果

推荐意见12.1：对于致密型乳腺的一般风险人群，推荐使用乳腺X线检查联合乳腺超声进行筛查(强推荐，GRADE证据分级：中)

推荐意见12.2：对于高风险人群，推荐使用乳腺X线检查联合乳腺超声进行筛查(强推荐，GRADE证据分级：中)

问题13：单独使用乳腺核磁筛查效果

推荐意见13.1：对于一般风险人群，不推荐使用乳腺核磁筛查为常规筛查(强推荐，GRADE证据分级：中)

推荐意见13.2：对于BRCA1/2基因突变携带者，可考虑使用乳腺核磁筛查，但不推荐作为筛查的首选方法(强推荐，GRADE证据分级：中)

(六)筛查组织与管理随访

问题14：乳腺癌筛查组织流程

建议乳腺癌筛查的流程参考图2，主要包括签署知情同意书、问卷调查(附件B)、风险评估、筛查技术选择和结果管理与随访

注：BI-RADS:乳腺影像报告及数据系统

▲图2 乳腺癌筛查流程图

问题15：知情同意书的签署

推荐意见15.1：建议所有参加筛查者在自愿的原则下签署知情同意书

推荐意见15.2：建议知情同意书的内容至少包括筛查目的、意义、过程、参加筛查可能获得的益处和风险、筛查费用、保密原则和自愿原则、签字及日期

问题16：筛查结果管理与随访流程

推荐意见：可参考《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2019年版)》、国家癌症中心2018年发布的《中国乳腺癌筛查与早诊早治指南》以及ACR制定的被国际广泛采用的乳腺影像报告及数据系统(breast imaging reporting and data system, BI-RADS)，对影像诊断结果进行记录、分析。