CGCS2021 | 共谈遗传基因检测进展，助力妇科肿瘤精准治疗——妇科肿瘤遗传咨询与干预分会场

6月19日（星期六）上午08:00-10:00，2021中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会第十八届学术大会妇科肿瘤遗传咨询与干预分会场顺利进行。四川大学华西第二医院的尹如铁教授担任主席。分会场邀请妇瘤科、肿瘤科以及遗传病学专家，围绕妇科肿瘤与遗传学之间的关联展开热烈讨论。

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北京协和医院 吴鸣教授

中国人群HRD真实世界数据

吴鸣教授首先强调了HRD在卵巢癌患者诊疗中的重要性。约50%以上的卵巢患者存在HRD，且HRD可作为预测卵巢癌患者使用PARPi治疗疗效的一个指标。PAOLA-1、PRIMA、NOVA等研究均发现HRD阳性患者的中位无进展生存期（mPFS）均有受益。吴鸣教授结合中国人群HRD真实世界数据讲述了BRCA突变、HRD与卵巢癌的预后的关系。最后，吴鸣教授指出卵巢癌精准治疗是必然之势，HRD在卵巢癌精准治疗中将发挥重要作用。

复旦大学附属妇产科医院 陈晓军教授

遗传性子宫内膜癌-林奇综合征LS

陈晓军教授首先盘点了妇科肿瘤中常见的遗传性癌症综合征，其中与子宫内膜癌相关的遗传性癌症综合征包括Lynch综合征、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）、考登综合征（CS）、黑斑息肉综合征（PJS）。陈晓军教授讲解了Lynch综合征患者的发病几率、流行病学特点、临床特点、筛查、诊断与鉴别诊断。随后，陈教授回答了几个临床常见问题：哪些患者应该筛查Lynch综合征？妇科恶性肿瘤患者筛查Lynch综合征的流程是怎样的？如何管理Lynch综合征高危人群？应当采取哪些预防措施降低妇科恶性肿瘤风险？最后，陈教授着重讲解了遗传性子宫内膜癌的生育力保存与遗传咨询的相关内容。

复旦大学附属肿瘤医院 温灏教授

HRD检测中国指南

近年来，PARPi一跃成为卵巢癌维持治疗的一线治疗选择。然而，卵巢癌维持治疗想要达到理想的治疗效果，需要通过评估生物标志物指标，选择合适的治疗方案。温灏教授解读了上皮性卵巢癌PARPi相关生物标志物检测的中国专家共识。演讲围绕卵巢癌流行病学特征、治疗进展、PARPi治疗卵巢癌的机制、PARPi生物标志物检测的意义、卵巢癌中PARPi生物标志物及其检测方法与建议。温教授详细介绍了BRAC、HR、HRD、RAD51等各个生物标志物在卵巢癌诊疗中的作用与循证医学证据。

四川大学华西医院医学遗传研究室  卢亦路教授

肿瘤遗传咨询家系图谱绘制

卢亦路教授详细地讲解了如何绘制肿瘤遗传系谱图。此外，陆教授分享了系谱图的解读方法、书写规范。演讲深入浅出，图文结合，生动形象地展示了肿瘤遗传系谱图的过程，以便更好地指导肿瘤遗传咨询。

最后，四川大学华西第二医院的尹如铁教授、北京大学肿瘤医院的高雨农教授对本次会议进行总结。尹如铁教授指出，目前卵巢癌、子宫内膜癌没有非常好地筛查方法，肿瘤遗传咨询成为预防遗传性癌症综合征人群的癌症发生的重要手段。会议针对携带遗传基因人群如何预防癌症提出了很好的建议。此外，HRD等生物标志物对妇科肿瘤精准治疗有不可磨灭的作用。高雨农教授总结了全场的演讲，并且宣布本次中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会第十八届学术大会妇科肿瘤遗传咨询与干预分会场圆满成功。

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