深度学习可预测疾病相关突变学术资讯

随着科技的高速发展，人工智能（AI）已经成为药物研发等高科技产业的宠儿。在AI帮助下，科学家们可以优化生物大数据算法，揭示数据背后的奥秘。深度神经网络类AI方法还可以用于改进生物和医药领域决策，帮助科学家以更加经济、有效的方式开发出新的药物。

据美国“物理学”组织网站12月27日报道，香港大学化学系孙宏哲（音译）教授领导的团队与美国亚利桑那州梅奥诊所的王君文教授合作，开发出了一种可靠的深度学习方法，可用于预测蛋白质金属结合位点上的致病突变。

研究人员表示，这是首个预测金属蛋白疾病相关位点突变的深度学习方法，为解决人类疾病提供了新的平台。相关论文发表在《自然·机器智能》杂志中。

金属离子在人类正常生理过程中起着关键性作用，其浓度应处于严格的控制之下，过高或过低均会导致严重的疾病。已有研究证实，人类基因组中的某些突变会导致多种疾病，如果这些突变发生在DNA编码区域，就有可能干扰蛋白质上的金属集合位点，最终引发严重的疾病。因此，了解蛋白质金属结合位点上与疾病相关的突变将有助于发现新的药物。

在这项新研究中，该团队首先整合了来自不同数据库的组学数据，建立了一个全面的培训数据集。通过观察收集到的数据，研究小组发现不同的金属与不同的疾病相关联。锌结合位点的突变在乳腺、肝脏、肾脏、免疫系统和前列腺疾病中起重要作用。而钙和镁结合位点的突变分别与肌肉和免疫系统疾病有关。对于铁结合位点，突变更多地与代谢疾病相关。此外，锰和铜结合位点的突变与心血管疾病有关，后者也与神经系统疾病有关。

在提取金属结合位点的空间特征时，研究小组使用了一种新颖的方法——使用基于能量的亲和力网格图。之后，他们将这些空间特征与物理化学序列特征相结合，对计算机模型进行了训练。最终结果表明，空间特征的使用增强了预测效果[曲线下面积（AUC）为0.90，精度为0.82]。

鉴于目前有限的金属组学和金属蛋白领域的先进技术和平台，孙宏哲教授等提出的深度学习方法为科学家们提供了一种将实验数据与生物信息学分析相结合的方法。该方法将帮助科学家预测与癌症、心血管疾病和遗传病等疾病相关的DNA突变。

科界原创

编译：Max

审稿：阿淼

责编：雷鑫宇

期刊来源：《自然·机器智能》

期刊编号： 2522-5839

原文链接：

https://phys.org/news/2019-12-deep-disease-associated-mutations.html