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2021年7月,国际权威临床医学研究期刊Clinical and Translational Medicine(IF=11.492)在线发表了复旦大学附属妇产科医院(上海红房子妇产科医院)徐丛剑教授团队的一项研究(A comprehensive and universal approach for embryo testing in patients with different genetic disorders. PMID: 34323405),该项研究在国际上首次通过前瞻性队列报道了临床上适用于不同单基因病和染色体结构变异患者/携带者的一体化PGT技术,通过一次检测便能同时检测出胚胎中的基因变异、染色体非整倍体和染色体结构重排等多种遗传异常,且对不同的遗传病具有普遍适用性,经济高效,为临床上遗传性出生缺陷早期胚胎阻断提供了最佳方案选择。
染色体病和单基因病是造成我国出生缺陷的重要原因之一,目前全球有7000多种罕见病报到,总的发病率约为1%,约占全部人类疾病的10%,而其中约80%是遗传基因改变造成的遗传病[1-2]。据统计,全世界约有3亿名罕见病患者,中国约有2000万,严重影响身体健康。此外,平衡性染色体结构异常是导致女性复发性流产和不孕不育重要因素[3-4],其中染色体平衡易位最为常见。据统计,通过对新生儿染色体核型分析发现每370名新生儿中就有一名是肉眼可见的平衡易位携带者[5],发病率是唐氏综合征的2倍,再加上隐匿性的平衡易位发病率会更高,已知在复发性流产夫妇中发生率最高,每12对夫妇就有1对是因为染色体平衡易位所导致[6]。根据复旦大学附属妇产科医院的染色体结构变异大队列统计,这些患者中约70%~80%为父母遗传性,约20%~30%为新发变异。平衡性染色体结构异常人群基数庞大,埋下了生育隐患,严重影响生殖健康。
对于这些遗传病患者夫妇进行生育干预,目前临床上主要通过胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术,也就是我们所说的第三代试管婴儿技术,进行辅助生殖治疗,属于出生缺陷一级预防策略[7-9]。但目前的PGT技术也存在不足,如不同类型的指征(PGT-A、PGT-M、PGT-SR)需要不同的技术方法,甚至相同指征、不同的病种也可能需要不同的技术方法。
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参考资料:
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