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目前学界已经普遍证实，线粒体功能障碍与帕金森病的发病机理有关。
已知线粒体DNA (mitochondrial DNA, mtDNA)的D环区域会累积遗传物质结构改变和突变。
来自温州医科大学的祝建洪和张雄所带领的研究团队在爱思唯尔旗下期刊Neurobiology of Disease上发表了一篇文章，研究mtDNA变异如何影响中国人对散发性帕金森病的易感性。本研究从华东地区共招募了500名帕金森病患者和505名对照组患者，对他们的mtDNA的D环区域进行了测序。
在1005名受试者中，共检测到389处变异，其中有91处变异频率大于1%，包括88个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms ，SNPs），2个删除突变和1个插入突变。在这些变异中，有6个SNPs与散发性帕金森病的发生显著相关，其中151T/C、189G/A、16086C/T和16271C/T与发病易感性成正相关，而318C/T和16134T/C则与发病风险降低有关。
研究在对mtDNA单倍群的进一步分析中发现，携带单倍群A5的受试者更易患帕金森症，而携带单倍群B5的受试者则相反。
本研究是首次对中国人群mtDNA的D环区进行基因测序，从而探究mtDNA变异与帕金森病发病的相关性的研究。研究结果表明，mtDNA的基因变异能够影响散发性帕金森病的患病易感性。
来源：brainnews
原文链接：http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzI2ODEyOTE3OQ==&mid=2649605335&idx=7&sn=2108963356631c9c178819a6e1578478
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