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iNature驯化和育种重塑了鸡的基因组结构，但在这些进化过程中基因组元素的保留和丢失仍不清楚。
2021年7月30日，河南农业大学康相涛、李文婷和澳大利亚西澳大学David Edwards共同通讯在Molecular Biology and Evolution （IF=16.24）在线发表题为“The Chicken Pan-Genome Reveals Gene Content Variation and a Promoter Region Deletion in IGF2BP1 Affecting Body Size ”的研究论文，该研究使用 664 个个体构建的第一个鸡泛基因组，它确定了参考基因组 (GRCg6a) 中不存在的额外约 66.5 Mb 序列。
构建的泛基因组编码了 20,491 个预测的蛋白质编码基因，其中相对于可有可无的基因，在保守基因中观察到更高的表达水平。
存在/不存在变异 (PAV) 分析表明鸡中的基因 PAV 是由选择、遗传漂变和杂交形成的。
基于 PAV 的全基因组关联研究确定了许多与生长、胴体成分、肉质或生理特征相关的候选突变。
其中，报道了影响鸡体大小的 IGF2BP1 启动子区域的缺失，这得到了功能研究和额外样本的支持。
因此，鸡泛基因组是生物发现和育种的有用资源。
它提高了对鸡基因组多样性的理解，并为揭示鸡驯化的进化历史提供了材料。
家鸡是世界上最早驯化的动物之一。
多项证据表明家鸡是由红原鸡的一个亚种驯化而来，但其它原鸡属（灰原鸡、绿原鸡和黑尾原鸡）也对家鸡存在基因渗入现象。
因此，家鸡不仅仅从红原鸡进化而来，而是多个原鸡混合形成的品种。
而现在家鸡的参考基因组仅从一只红原鸡测序组装而来，当前的参考基因组(GRCg6a)不能够覆盖所有家鸡的遗传变异。
同时，近年来研究发现大量的表型变异是由基因组结构变异导致的，因此，构建鸡的泛基因组，不仅可以完善鸡基因组，而且可捕获更多的结构变异，用来解析表型变异的遗传基础。
该研究共使用了868只鸡的二代测序数据。
其中，359只鸡的数据来自河南农业大学家禽种质资源场于2003年建立的固始-安卡鸡F2代资源群以及保存的固始鸡、淅川乌骨鸡保种群，509只鸡的数据来源于公共数据库。
基于“Reference-based Iterative Mapping and Assembly ”方法，利用664只鸡的数据构建了首个鸡的泛基因组，发现有~66.5 Mb的序列在目前参考基因组中不存在。
全基因组PAV（Presence/Absence variation）分析发现：选择、杂交和遗传漂变因素均可以重塑群体的PAV特征。
另外，PAV-GWAS 和功能研究发现，IGF2BP1基因启动子区存在着L1和L2两种突变类型，与鸡多个生长/体尺性状显著相关，并对相关数量性状的表型方差贡献很大。
长期以来，康相涛教授团队一直致力于地方鸡遗传资源保护与利用研究。
本项研究构建的泛基因组，将为我国地方鸡生长性状形成的遗传机制解析、资源鉴定和保护利用提供重要的理论指导；首次解析的位于27号染色体上影响鸡生长性状主效基因IGF2BP1的致因突变的分子标记，将为我国“十四五”规划中的种业振兴，破解种业“卡脖子”问题，提供重要的技术支撑！
来源：iNature
原文链接：http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzU3MTE3MjUyOA==&mid=2247536511&idx=6&sn=efdaf60dfa5b47d7e93b61cf5cadf5df
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