河南农业大学康相涛/李文婷报道鸡泛基因组研究并鉴定出控制鸡生长性状主效基因的致因突变

科技工作者之家 2021-09-29

iNature驯化和育种重塑了鸡的基因组结构,但在这些进化过程中基因组元素的保留和丢失仍不清楚。

2021年7月30日,河南农业大学康相涛、李文婷和澳大利亚西澳大学David Edwards共同通讯在Molecular Biology and Evolution (IF=16.24)在线发表题为“The Chicken Pan-Genome Reveals Gene Content Variation and a Promoter Region Deletion in IGF2BP1 Affecting Body Size ”的研究论文,该研究使用 664 个个体构建的第一个鸡泛基因组,它确定了参考基因组 (GRCg6a) 中不存在的额外约 66.5 Mb 序列。
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构建的泛基因组编码了 20,491 个预测的蛋白质编码基因,其中相对于可有可无的基因,在保守基因中观察到更高的表达水平。
存在/不存在变异 (PAV) 分析表明鸡中的基因 PAV 是由选择、遗传漂变和杂交形成的。
基于 PAV 的全基因组关联研究确定了许多与生长、胴体成分、肉质或生理特征相关的候选突变。
其中,报道了影响鸡体大小的 IGF2BP1 启动子区域的缺失,这得到了功能研究和额外样本的支持。
因此,鸡泛基因组是生物发现和育种的有用资源。
它提高了对鸡基因组多样性的理解,并为揭示鸡驯化的进化历史提供了材料。
家鸡是世界上最早驯化的动物之一。
多项证据表明家鸡是由红原鸡的一个亚种驯化而来,但其它原鸡属(灰原鸡、绿原鸡和黑尾原鸡)也对家鸡存在基因渗入现象。

    因此,家鸡不仅仅从红原鸡进化而来,而是多个原鸡混合形成的品种。

而现在家鸡的参考基因组仅从一只红原鸡测序组装而来,当前的参考基因组(GRCg6a)不能够覆盖所有家鸡的遗传变异。

同时,近年来研究发现大量的表型变异是由基因组结构变异导致的,因此,构建鸡的泛基因组,不仅可以完善鸡基因组,而且可捕获更多的结构变异,用来解析表型变异的遗传基础。

该研究共使用了868只鸡的二代测序数据。

其中,359只鸡的数据来自河南农业大学家禽种质资源场于2003年建立的固始-安卡鸡F2代资源群以及保存的固始鸡、淅川乌骨鸡保种群,509只鸡的数据来源于公共数据库。

基于“Reference-based Iterative Mapping and Assembly ”方法,利用664只鸡的数据构建了首个鸡的泛基因组,发现有~66.5 Mb的序列在目前参考基因组中不存在。

全基因组PAV(Presence/Absence variation)分析发现:选择、杂交和遗传漂变因素均可以重塑群体的PAV特征。

另外,PAV-GWAS 和功能研究发现,IGF2BP1基因启动子区存在着L1和L2两种突变类型,与鸡多个生长/体尺性状显著相关,并对相关数量性状的表型方差贡献很大。

 长期以来,康相涛教授团队一直致力于地方鸡遗传资源保护与利用研究。

本项研究构建的泛基因组,将为我国地方鸡生长性状形成的遗传机制解析、资源鉴定和保护利用提供重要的理论指导;首次解析的位于27号染色体上影响鸡生长性状主效基因IGF2BP1的致因突变的分子标记,将为我国“十四五”规划中的种业振兴,破解种业“卡脖子”问题,提供重要的技术支撑!


来源:iNature

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