利用大规模表达数量性状位点分析预测免疫调节因子学术资讯

来源：植物科学最前沿

JIPB 近期在线发表上海逆境生物学中心朱健康课题组、Macho课题组和普渡大学张敏课题组合作发表题为“Large‐scale eQTL identification in Arabidopsis reveals novel candidate regulators of immune responses and other processes”的研究论文。该研究应用POCRE（Penalized Orthogonal Components Regression）和 SKAT （SNP-set (Sequence) Kernel Association Test）等统计方法进行全基因组关联分析鉴定基因表达数量性状位点(eQTL)，并通过鉴定同时调节多个基因表达的数量性状位点预测新的免疫调节基因。

同种植物的不同野生生态型之间存在大量的表型多态性，理解形成这些多态性的遗传基础是生物学研究的重点之一。在模式植物拟南芥不同生态型之间存在的表行多样性为研究提供了重要材料，其中基因表达的多样性可以作为分子表型用来定位调控他们差异的遗传位点。之前研究人员已经获得近千种拟南芥生态型的基因组序列和基因表达差异。该研究利用已发表的公共数据，选取665种拟南芥生态型进行表达数量性状位点分析。该研究首先应用POCRE方法对于全基因组SNP 数据进行筛选。之后根据基因注释为单位，将处于同一基因附近的SNP整合，采用SKAT进行关联分析的统计检测。该方法不但增加了统计功效而且有效降低了计算负担，以基因为单位进行统计检测还为寻找调节基因表达的候选因子提供方便。以24175个转录本的表达数据作为表型，本研究共检测到17613个转录本至少和一个eQTL基因相关联。这其中 8810 个转录本 (36.4%)有本地eQTL。研究通过分析eQTL基因在基因组的分布，标识了一些潜在的广谱基因表达调节因子所在的位点（eQTL基因分布的热点）。并且，该方法发现了调节线粒体和叶绿体编码的转录本表达的细胞核eQTL基因。研究还展示了如何进一步利用鉴定的eQTL基因数据来发掘新的调节基因表达的候选基因。根据基因功能注释或是实验验证的共表达基因列表，可以从eQTL基因数据中寻找同时和多个有关转录本相关联的eQTL基因。作为实例，研究采用该方法寻找新的植物免疫调节基因。通过鉴定受细菌flg22诱导的转录本的共同eQTL基因，研究发现多个已知在免疫反应中起作用的NLR基因。同时，共同eQTL中还包括多个植物发育，非生物逆境反应相关基因。因此这些基因可能在免疫反应中也起到调节功能。这为未来的实验提供了重要方向。该报道的通用方法可应用到各种存在自然变异的生物过程，从而为寻找新的基因调节因子和功能研究提供基础。该文章由上海植物逆境生物学研究中心朱健康研究组、Macho研究组和美国普渡大学统计系张敏研究组合作完成。该研究获得中国科学院和美国普渡大学和美国国立卫生研究院支持。

来源：frontiersin 植物科学最前沿

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