秘鲁人身高偏矮的遗传学解释 |《自然》论文

来源：Nature自然科研

《自然》本周发表的一项研究A positively selected FBN1 missense variant reduces height in Peruvian individuals鉴定出了一个与秘鲁人群身高偏矮相关的遗传突变。研究发现，携带该突变两个拷贝（纯合突变）的人比正常人平均要矮4.4厘米。

秘鲁人群是世界上最矮的人群之一，男性和女性的平均身高分别为165.3厘米和152.9厘米。不过，造成这种现象的特定基因和遗传过程一直不甚明了。

秘鲁人的身高基因构造。图片来源：Raychaudhuri et.al

为了找出与秘鲁人群身高相关的遗传因素，美国麻省理工学院-哈佛大学博德研究所的Soumya Raychaudhuri和同事采集了秘鲁利马当地3134名个体的遗传数据和身高。通过开展全基因组关联研究，作者鉴定出了FBN1基因的一个突变，FBN1基因能编码细胞外基质的一种蛋白，而细胞外基质是一种能支持细胞并调节细胞生长的网络。作者随后在一个由598名秘鲁人组成的独立队列中确认了这一联系。作者发现，每具有一个此等位基因突变（E1297G）身高就会降低2.2厘米。

作者还比对了秘鲁三个不同地理区域的150人的突变频率：亚马孙地区（28人）、沿海地区（46人）和安第斯山地区（76人）。作者发现，这种突变在沿海地区人群中的发生频率更高，说明身高较矮可能是对海岸环境有关因素演化适应的结果。

© nature

Nature Medicine| DOI: 10.1038/s41586-020-2302-0

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A positively selected FBN1 missense variant

reduces height in Peruvian individuals

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