是什么导致了难梳头发综合征? 学术资讯

Taylor McGowan今年18个月大，住在芝加哥市郊，她被称为“迷你爱因斯坦”，像这位已故的物理学家一样，她的头发狂野地从头上竖起来。

据BuzzFeed网站报道，Taylor拥有难以驾驭且非常可爱的头发，这源于一种罕见的基因疾病，叫“难梳头发综合征”(uncombable hair syndrome, UHS)，全球约有100名已知的患有这种疾病的人。但据美国国立卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）的数据，一些研究者认为这个数字可能更大。据Buzzfeed报道，有些人认为爱因斯坦可能也患有这种疾病，但这只是猜测。

所以，什么是难梳头发综合征？

该遗传疾病也被称为“卷曲玻璃发综合征”（spun glass hair syndrome），患病的人通常有闪亮、干燥和卷曲的头发，发色为银色、金色或浅黄色三种。2016年发表在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上的一项研究显示，这种头发还会从头皮上竖起来，很难梳理。

德国波恩大学教授、2016年那项研究报告的高级作者Regina Betz在一封邮件中告诉美国《生活科学》(Live Science)杂志，尽管有关UHS的报道很少，但实际“比预想的要普遍得多”。据NIH研究，由于这种疾病通常随着年龄的增长而好转，一些成年人可能并不知道自己在小时候患有这种病。在他们的下一篇论文中，Betz和她的团队希望计算出UHS有多普遍。

根据Betz的说法，没有其他已知的与这种疾病相关的症状。一些UHS患者提到他们的牙齿有问题，但Betz认为“UHS的症状在大多数情况下是独立的” 。引起这些症状，即爱因斯坦式的发型的原因还不清楚，但“可能是因为头发（发干）不是圆的” 。

事实上，患有这种疾病的儿童的发干不是圆形的，而是由于基因突变而形成的扁平、三角形或心形的。Betz说，通常UHS是科学家所说的“隐性遗传”，即一个孩子必须同时从父母双方那里遗传一个编码这种疾病的基因，才能显示这种症状。但据NIH的研究，在某些情况下，UHS也可能是“显性的”，即当父母双方只有一方的这种基因被遗传时，UHS症状就会显现。

在2016年的研究中，Betz和她的团队展示了三种导致UHS隐性病例的基因：PADI3、TGM3和TCHH。据NIH的研究，这三种基因都与发干的形成有关，因此其中任何一种基因的突变都可能导致发干形状的改变。

据BuzzFeed报道，Taylor的父母已经联系过Betz，并确认她是因为PADI3基因突变导致的这种疾病。

虽然尚无治疗这种疾病的方法，但Betz并不认为有治疗的必要。Taylor的家人告诉BuzzFeed，他们正在提高人们关于接受和祝福个体独特个性的重要性的意识。他们为女儿创建了一个名为“爱婴斯坦儿童2.0”的页面，供任何想要了解Taylor或她病情的人使用。

编译：邵颖审稿：Peter Wang

责编：李琪

来源：http://www.foxnews.com/health/2018/06/14/what-causes-uncombable-hair-syndrome.html