更全面的胶质瘤液体活检：脑脊液中检测肿瘤源DNA

根据本周《自然》发表的一项研究Tracking tumour evolution in glioma through liquid biopsies of cerebrospinal fluid报道，脑脊液（CSF）中肿瘤源DNA的检测可用于追踪某些胶质瘤的肿瘤进展。胶质瘤是成年人中最常见的癌性脑肿瘤。这种液体活检方法或可作为一种微创方法，替代脑组织取样用于疾病分级，并帮助指导胶质瘤患者的治疗。

脑脊液中胶质瘤的基因组景观。

Miller et al.

监测胶质瘤进展可能要求反复进行组织活检，因为胶质瘤基因组在疾病发展过程中会不断演变。采用液体活检（而不是对手术中切除的脑肿瘤组织进行活检）是一种具有吸引力的分析肿瘤DNA的方法，但想在血样中检测这些遗传信息一直很有挑战性。美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Ingo Mellinghoff及其同事证明，CSF或能提供一个更全面的胶质瘤患者的肿瘤源DNA来源。

CSF ctDNA记录了胶质瘤基因组的演变。

Miller et al.

作者通过腰椎穿刺，对85名胶质瘤患者的CSF进行了取样。在近一半（42）的患者中检测到了肿瘤源DNA，它们与肿瘤大小、进展和疾病预后相关。CSF中含有循环肿瘤DNA的患者的死亡风险是不含此类DNA的患者的4倍。作者指出，CSF中发现的遗传物质可准确代表肿瘤基因组；此外，并非所有的胶质瘤都会将DNA排入脑脊液，但是肿瘤源DNA的存在可能是脑肿瘤进展的一个早期指标。ⓝ

Nature|doi:10.1038/s41586-019-0882-3

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Tracking tumour evolution in glioma through liquid biopsies of cerebrospinal fluid

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