科技工作者之家
科技工作者之家APP是专注科技人才，知识分享与人才交流的服务平台。
来源：brainnews
1，陈良怡课题组合作揭示神经髓鞘缺陷罕见病佩梅病不同分型机制以及筛选精准对症药物
佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是目前已知19种中枢神经系统髓鞘化缺陷导致的以脑白质发育不良为主要表现的髓鞘化低下性脑白质营养不良疾病（Hypomyelination leukodystrophy disorder, HLD）谱系中最具代表性的疾病，也叫HLD1型。佩梅病主要由于PLP1基因重复或错义突变所致，PLP1蛋白是中枢神经系统髓鞘蛋白的主要成分，其突变会引起神经髓鞘合成障碍以及正常髓鞘形成缺陷，进而导致该疾病的发生。
8月，北京大学麦戈文脑科学研究所、北京大学分子医学研究所陈良怡课题组与北京大学第一医院儿科王静敏课题组合作在Science Bulletin杂志在线发表题为 “Live-cell superresolution pathology reveals different molecular mechanisms of Pelizaeus-Merzbacher disease” 的研究论文。合作团队利用活细胞超分辨率成像对佩梅病展开研究，首次建立了该疾病不同分型在细胞水平上的表征，揭示了其不同的发病机制，并利用该平台成功筛选出可特异性恢复最严重佩梅病疾病表型的对症药物。
与2020年7月美国凯斯西储大学Paul J. Tesar研究组在Nature杂志上发现的，通过基于可控基因操纵的方法抑制蛋白脂蛋白PLP1可以达到在小鼠上缓解佩梅病症状的工作相比(Suppression of proteolipid protein rescues Pelizaeus-Merzbacher disease)，此工作筛选出来的姜黄素可以跨越血脑屏障，并且已被用于其他疾病的临床治疗，具有可靠的安全性，因此能够更快以老药新用的形式进入临床试验。该项研究已被Science Bulletin在线发表。
来源：brainnews brainnews
原文链接：http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzI2ODEyOTE3OQ==&mid=2649576814&idx=6&sn=a225baf8ec5dcadc964ba2bf5e5b230d&chksm=f2edb39ac59a3a8ce7f1ae94fb6981e178864639a0475296eb1b5ae00c65d0fa9c1a8dfc77f1&scene=27#wechat_redirect
版权声明：除非特别注明，本站所载内容来源于互联网、微信公众号等公开渠道，不代表本站观点，仅供参考、交流、公益传播之目的。转载的稿件版权归原作者或机构所有，如有侵权，请联系删除。
电话：（010）86409582
邮箱：kejie@scimall.org.cn
微信
科技工作者之家
京公网安备11010202008424号
