脊髓性肌肉萎缩症被批准临床治疗，但是费用高达1400万

来源：iNature

原标题：基因治疗取得重大进展，脊髓性肌肉萎缩症被批准临床治疗，但是费用高达1400万

背景介绍

在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Martin Cline在1980年进行的，但是由美国国立卫生研究院批准的第一次成功的人类核基因转移是在1989年5月进行的。在1989年至2016年2月期间，进行了2,300多项临床试验，其中一半以上处于第一阶段。并非所有引入患者基因组成改变（如骨髓移植和器官移植可将外源DNA引入患者体内）的医疗程序都可视为基因治疗。

2019年5月24号，诺华研发的治疗脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）基因治疗药物Zolgensma获得FDA的批准。诺华对于这款药物的定价是210万美金，约1400万人民币！Zolgensma是第二款使用基因治疗的方法获得FDA批准的药物，第一款基因治疗药物是费城儿童医院的教授成立的Sparks Therapeutics公司研发的治疗遗传性眼盲的Luxturna，以弥补功能缺失的RPE65 gene。

另外，亨廷顿氏病，X连锁肌小管性肌病，X连锁严重联合免疫缺陷症，遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性疾病，β地中海贫血，先天性黑蒙症10型等已经进入临床试验，囊性纤维化在动物模型中取得重大进展。

SMA是一种罕见的遗传性疾病，是常见的常染色体隐性神经肌肉病。每10,000个新生儿里有一个SMA患者，其中50％至70％是1型。SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，位列儿童致死性常染色体遗传病第2位。

SMA患者由于SMN1基因缺失或突变，导致SMN蛋白缺乏，而对运动神经元产生严重影响。患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能。会导致导致进行性肌肉无力，瘫痪。在最严重的形式下并不进行治疗时，大多数患者会在2岁时会死亡。

FDA批准的Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) 是用于治疗小于2岁的SMN1基因功能缺失/减弱的SMA患者。三期临床数据显示SMA 1型患者的无进展生存期延长，运动功能增加，与1期临床结果吻合，是1型SMA疾病治疗的重要里程碑。

诺华对于这款药物的定价是210万美金，约1400万人民币！

Zolgensma是第二款使用基因治疗的方法获得FDA批准的药物，第一款基因治疗药物是费城儿童医院的教授成立的Sparks Therapeutics公司研发的治疗遗传性眼盲的Luxturna，以弥补功能缺失的RPE65 gene。 

基因治疗领域经历了一段时间的低谷期之后，大约在4-5年前，基因治疗领域开始回热，大量基因治疗研发公司涌现。Luxturna的批准，更是让更多的人开始关注基因治疗领域。Sparks 除了已经批准的Luxturna外，更是有关于Retinal Delivery / Inherited Retinal Diseases，Liver Delivery / Hemophilia and Lysosomal Storage Disorders，Central Nervous System Delivery / Neurodegenerative Diseases等疾病的产品处于临床研发的不同阶段。中国药物研发企业现在也已经开始投入基因治疗领域。无人理睬的罕见病领域终于要被各个击破了。

参考信息：

https://www.technologyreview.com/s/613576/gene-therapy-may-have-its-first-blockbuster/

https://www.globenewswire.com/news-release/2019/05/24/1849953/0/en/AveXis-receives-FDA-approval-for-Zolgensma-the-first-and-only-gene-therapy-for-pediatric-patients-with-spinal-muscular-atrophy-SMA.html

http://investors.avexis.com/phoenix.zhtml?c=254285&p=irol-newsArticle&ID=2378942