古DNA揭示东非人群的形成源自四次遗传混合｜Science述评

来源：ScienceAAAS

评述论文：Ancient DNA Reveals a Multi-Step Spread of the First Herders into Sub-Saharan Africa（Science 31 May 2019: Vol 364, Issue 6443）

古DNA是指从考古遗迹和古生物化石标本中获取的古生物的遗传物质。古DNA研究是以分子生物学技术为基础发展起来的一个新兴领域，通过古DNA研究能够分析古代生物的谱系、分子演化理论、人类的起源和迁徙、动植物的家养和驯化过程等。自2010年以来，二代测序技术成功应用于古人类DNA领域，我们可以用极低的花费来获得古人基因组水平的大量数据，古DNA研究进入了古基因组学时代，海量的古人类DNA数据正在以摧枯拉朽之势改变着我们对人类史前历史的看法，但这些研究都是集中于欧洲和美洲的，关系到非洲人群的古基因组研究极少。

哈佛大学医学院David Reich研究组本期报道了他们在东非游牧人群形成和演化历史方面的最新成果。Prendergast等研究人员从肯尼亚和坦桑尼亚的晚期石器时代（Later Stone Age, LSA）、早期牧区和牧区新石器时代（early pastoral and Pastoral Neolithic，PN）、铁器时代（IronAge, IA）和牧区铁器时代（Pastoral Iron Age, PIA）考古遗址中搜集了41例古人样本，这些样本可追溯距今160-400年前到约4000年前。研究人员从这些样本的牙齿和骨骼里提取出DNA，并进行120万SNP位点的捕获测序，在排除污染并进行质控之后，将41例古人基因组数据与已发表的古今人群数据用主成分分析、f statistics, qpAdm, MALDER等方法进行了对比分析。

图1. 研究区域地图和区域年表（A）肯尼亚和坦桑尼亚的考古遗址取样地的地理位置；（B）裂谷中南部的细节图；（C）东非考古学传统的时间线，此处突出了了它们的重叠程度和扩散终点

研究人员提出了东非人群的形成源自四次遗传混合。首先是发生在非洲东北部的两拨人群的大约等比例的混合，这两拨人群分别是与现今说尼罗语的Dinka和Nuer人有关的古人群、北非和黎凡特地区古今人群，研究者们将这种组合称为早期东北非牧民相关血统（图2中的EN1和EN2），这一混合可能与畜牧业传播有关；其次，这些早期东北非牧民的后代与东非土著采猎人群混合，导致东非采猎人群相关的血统在牧区新石器时代样本中约占到20％；第三，与苏丹相关的血统在铁器时代之前混入了牧区铁器时代人群里；第四，与此同时，与现今班图人有关的西非血统出现在东非裂谷。

人群的混合也与经济、文化和语言的变迁相关，比如，东北非牧民在遗传上与亚非语系人群非常相近，说明东非畜牧业最初的大规模扩张是与亚非语系的传播相伴的。德洛林农场（Deloraine Farm）是东非裂谷有着最早农业证据的考古遗址，其中的古人样本与西非班图语人群有着遗传近缘性，这是东非地区最早出现的西非有关的祖源成分，说明农业技术是伴随着人群的流动而传播的。

图2. 东非人群的混合模型

本研究中，来自41个古代东非人的全基因组数据显示，在放牧和农耕技术传播期间所观察到的考古文化的复杂性也同时反映在遗传模式中，表明不同祖先群体之间有着多次迁徙和基因流动。非洲的史前历史是非常复杂的，我们对非洲人群历史的认识还处于初始阶段。随着越来越多的非洲古DNA样本被解读，我们终将厘清过去几万年里非洲人群变迁的模式，并将重建他们的历史。

厦门大学人类学研究所所长、教授、博士生导师，主要通过古 DNA和群体遗传学与语言学、历史学、考古学的交叉研究来解析古今各族群的起源、迁徙、演化和混合过程。

参考文献：

M. E. Prendergast et al. (2019) Ancient DNA reveals a multistep spread of the first herders into sub-Saharan Africa. Science, 10.1126/science.aaw6275.