什么？睾丸原来竟位于腹腔，基因“化石”揭开睾丸下降的秘密

作者： Nala Rogers

编译：滨海雪晴

校对：卷卷

我们都知道，人类的睾丸是悬挂在体外的，即阴囊中。学过解剖学的还知道，在经过一定发育阶段后，哺乳类的睾丸从腹腔下降至阴囊，这个过程叫睾丸下降。也就是说睾丸在发育早期是位于腹腔内的。关于睾丸下降的原因及其进化历史一直备受科学家的关注。近期的一项重大发现，基因“化石”，揭开了下降睾丸的一层神秘面纱。

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透过没有阴囊的大象可以窥探我们共同祖先的生殖器

世界上似乎没有什么比高大的公象更有种的了—但要寻找实际的证据，在本来应该待的地方却找不到“它”。跟海牛、金角鼹鼠、岩狸以及其他大部分非洲兽总目的物种一样，大象的睾丸位于身体内部。

最近研究人员在这些现代物种中发现了古代基因的残留物。这一发现表明， 第一批哺乳动物，也就是第一批胎盘哺乳动物都有悬挂的睾丸，就像今天的人类一样。

读到这会不会有点晕，脑袋里有重重疑问，难道不是所有哺乳动物的睾丸都位于阴囊中？既然祖先都是悬挂式睾丸，为什么会有不下降的睾丸呢？那么还是听听科学家们怎么解释吧。

睾丸为什么要下降？

德国德累斯顿马克斯·普朗克研究所的计算生物学家迈克尔·希勒是这项研究的资深作者，他认为：“如果第一批胎盘哺乳动物的睾丸不是悬挂的，那就很难解释那些没有睾丸下降的物种基因组中为什么会有这些残留的基因存在。‘’

除有袋类、针鼹和鸭嘴兽外，所有的哺乳动物都是胎盘哺乳动物。 大部分有胎盘哺乳动物的体温对于精子来说都太高了， 这也被认为是睾丸在发育过程中不断下降的原因，最终睾丸下降到下腹部或阴囊中。

非洲兽总目早期就从胎盘哺乳动物中分支出来，内部睾丸使它们成为一个谜。一方面，尚不清楚它们如何产生有活力的精子。它们中的一些物种，比如马岛猬和金鼹鼠的体温低，不影响精子生成。但其他物种，比如大象和象鼩鼱的体温高，理论上会使精子失活。

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虽然研究者们还不清楚大象为何能够生育，但他们解决了另外一个谜题，那就是哪一种睾丸位置是最先存在的。基于化石证据以及与现代物种的特征进行比较之后，研究人员认为第一批胎盘哺乳动物是以昆虫为食的有尖牙的小型生物。那么他们的睾丸是位于体内还是悬挂式的？在进化过程中， 是非洲兽总目丢失了阴囊还是其他胎盘哺乳动物获得了阴囊？

哺乳动物祖先的睾丸是悬挂的

最近有一份新的研究结果发表在杂志 PLOS Biology 上，研究者们通过2个已知对人类和小鼠的睾丸下降起关键作用的基因解释了这个谜题。试想一下，如果非洲兽总目从未有过下降的睾丸，那它们应该完全缺失这些基因。恰恰相反，研究人员在被研究的所有的非洲兽总目物种中都发现了这两个基因的拷贝，但大部分由于突变而失去功能。

希勒认为，基因是复杂的，极不可能出现同一基因的多次独立进化。因而不管这些现代物种的睾丸位置如何， 所有的胎盘哺乳动物中存在相同的基因就已说明他们的共同祖先的睾丸是悬挂的。

拉尔斯·维德林是瑞典斯德哥尔摩自然历史博物馆的一位古生物学家，他并未参与这项研究但对该研究的早期手稿进行了同行评议，他评价说：“这个结果很关键，它的发生对于非洲兽总目有更为深刻的意义。‘’

维德林还提到有袋类的睾丸也是在身体外部的，虽然看起来与胎盘哺乳动物的不一样。如果下降睾丸存在于胎盘类哺乳动物的祖先中，那这个特征可能在哺乳动物诞生之初就已进化出来，也就是说 人类的阴囊可能跟袋鼠的是同源的。

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悬挂式睾丸依然是个谜

该研究还发现这些动物睾丸下降特征的丢失并不是一次完成的，而是发生了多次。但是为什么只有如此之少的哺乳动物将他们的睾丸安全的放在体内呢？

大象和岩狸的睾丸下降基因没有发现足以破坏功能的明显突变，但非洲兽总目中的4个类群--海牛类、金角鼹鼠类、马岛猬类和象鼩鼱类的基因都以不同方式被破坏了。

另外，这4个类群的睾丸下降基因累积突变的时间也不同。通常不用的基因就会衰退，通过评估衰退的程度， 研究者推断非洲兽总目在5000多万年间的不同的时期里逐步进化出了内部睾丸。

维德林表示，内部睾丸不止进化了一次，这是一种直观的感觉。

“将一个很重要的解剖部位悬挂在体腔外是一件愚蠢的事情，”他说， “如果有机会，生物会将其进化为内部睾丸的。”

但这种说法解释不了为什么内部睾丸几乎只存在于非洲兽总目中。如果进化为内部睾丸是一件容易的事，那为什么从马到人的各种动物都没有这种进化呢？

“这是一个令人着迷的问题，我真的还没有答案，”希勒说。

基因“化石”的价值

加州大学河滨分校的进化生物学马克·斯普林格并未参与这项研究，但正跟这些研究者们开展另外一个项目，他表示，虽然还未估计出非洲兽总目丢失下降睾丸的确切时间，但 这项研究证明了死基因在展示已灭绝生物方面的价值，甚至是那些太软而不能形成化石的身体部位。

斯普林格说：“对我而言，这个工作就好像是在基因组中寻找化石，这是一个尝试用死基因回溯历史的很好的例子。”

看完了科学家们的解释，也许还有些许疑惑，不过正是这些疑惑和好奇推着科学的车轮越走越远。生命的起源和进化是个美丽的谜题，等待着研究者们揭开她一层层的面纱。

编辑：卷卷

排版：卷卷

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翻译来源：insightscience.org, Genetic 'Fossils' Solve Mystery of Descended Testicles

AIP | Insight Science

https://www.insidescience.org

美国物理联合会张铮铮供稿

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