血浆缬氨酸

正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动，一般以早晨8-10时之间为高峰，午夜时为低谷。氨基酸及其产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要的意义。临床上测定血浆缬氨酸，要避免食物消化吸收后的影响，应在清晨空腹采血。标本溶血时不宜采用，以免由于红细胞中的氨基酸进入血浆导致假性增高。正常值

207.78-242.34μmol/L。

临床意义增高见于高缬氨酸血症。高缬氨酸血症是由于患者缺乏缬氨酸转氨酶，缬氨酸在体内转化发生障碍，使血液和尿液的缬氨酸浓度特异的增高，本病为常染色体隐性遗传。 患儿出生后不久有剧烈呕吐，发展到重危的酮症酸中毒，出现嗜睡及昏迷，特征为在发作时吐出或从机体散发出像汗脚样的强烈的恶臭。以上症状在出生后1-2周最强烈，以后逐渐地变为间歇性，在感染或摄取高蛋白时容易发作。患者的白细胞出现缬氨酸氨基转移作用发生障碍，引起发育迟缓、智力障碍。

注意事项(1) 正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动，以早晨8-10时为高峰，午夜为低谷。抽血测定时，要避免食物消化吸收后的影响，应在清晨空腹采血为好。 (2) 若标本溶血不宜采用，否则可导致测定结果假性升高。

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马海梅 - 主任医师 - 北京清华长庚医院 检验科