运动单位

运动单位为位于脊髓前角的alpha运动神经原及其所支配的骨骼肌纤维所构成的结构。它是肌肉运动的机能单位。每块肌肉都有一定数量的运动单位。一般一个运动神经原支配100根或更多的肌纤维。当100根肌纤维中一根肌纤维收缩时，所有100根肌纤维都收缩，并且收缩至最大限度。在准确性要求高的部位，如眼外直肌，一个神经原仅管理12根肌纤维；在力量性要求高的部位，如大腿肌，一个神经原要管理2000根肌纤维。

概述脊髓运动神经元发出的运动神经纤维通过终板支配骨骼肌的运动。一个运动神经元和它所支配的全部骨骼肌纤维所组成的结构和机能单位叫做一个运动单位。运动单位的生理特点是作为一个整体活动。

每一个运动神经元支配的肌纤维数目不同，它的轴突可以和100～160条的肌纤维发生突触联系。猫的腓肠肌包括约430个运动单位。有的一个运动神经元支配较多的肌肉纤维，如四肢肌群，因而其运动粗笨有力；有的一个运动神经元仅支配很少，甚至一个肌细胞，如眼肌，因此运动十分精细。

运动单位病分类运动单位病常见于儿童，病种繁多，可分为肌源性与神经源性、遗传性与非遗传性、先天性与后天获得性、急性与慢性、进行性与静止性。许多疾病的临床特征相互重叠交错，表现为遗传性及肌无力等进行性加重的特点。诊断与鉴别诊断，主要靠实验室检查，如谷草转氨酶(GOT)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸磷酸激酶(CPK)等酶学检查，以及肌电图(EMG)、肌活检、头颅CT与MRI等神经电生理与影像学检查。所谓肌源性肌萎缩是指由肌纤维病变导致的肌萎缩。神经源性肌萎缩，指脊髓前角细胞、运动神经纤维、神经肌肉接头的病变产生的肌萎缩，肌源性肌萎缩与神经源性肌萎缩(脊髓性肌萎缩)的特征见表16-1。

临床常见的运动单位病

脊髓前角细胞变性——脊髓性肌萎缩脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)是常染色体隐性遗传病，本病特点是脊髓前角细胞变性。临床表现为进行性、对称性肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉发育正常。其发病与运动神经元存活基因(SurvivalMotorNeuron，SMN)端粒侧exon7的纯合性缺失或突变有关，重型SAM主要与神经元凋亡抑制蛋白基因(neuronalap-optosisinhibitoryprotein，NAIP)有一定关系。病理特点为脊髓前角细胞变性和减少。临床上分为婴儿型、少年型及中间型三类。婴儿脊髓性肌萎缩(Ⅰ型)又称Werding-Hoffmann病。6个月以前发病，存活率低。中间型脊髓性肌萎缩(Ⅱ型)又称慢性婴儿型，生后18个月以内发病，进展缓慢。少年型脊髓性肌萎缩(Ⅲ型)即慢性脊髓肌萎缩，又称Kagelberg-Weland-er病。2岁以后发病，进展缓慢。

神经肌肉接头病——重症肌无力重症肌无力(myastheniagravis，MC)是神经肌肉接头处的传递障碍所致的自身免疫受体病。临床特点是自主运动时肌肉有明显疲劳性和无力表现，经休息或用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻或消失。

神经肌肉接头(neuromuscularjunction，NMJ)是由神经终末(突触前)、肌膜的中板(突触后膜)和间隙(突触间隙)所组成，使冲动从运动神经末梢迅速、有效地传递至骨骼肌纤维。临床上本病有不同类型，以后天获得性肌无力在小儿称为少年型重症肌无力最常见。

少年型重症肌无力(juvenilemyastheniagravis，JMG)是累及神经肌肉接头处突触后膜AchR的自身免疫病。病因不明，免疫学异常的病因尚无定论，遗传可能为内因，而在外因中多数学者认为与胸腺的慢性病毒感染有关。病理表现为肌纤维呈现非特异性炎症改变，神经接头处突触后膜有免疫复合物沉积，胸腺增生或淋巴结生发中心增生。临床起病多在2岁以后，女多于男，临床分为眼肌型、全身型即脑干型。

肌病——进行性肌营养不良进行性肌营养不良(progressivemusculardystrophy，PMD)是一组遗传性肌肉变性病，其临床主要特征是进行性肌萎缩与无力，临床几种类型中假性肥大型营养不良(Duchennemus-culardystrophy，DMD)又称Duchenne型肌营养不良最常见。该型是X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带基因。发病主要为基因缺少(Xp21.1～21.3)，现已阐明DMD基因的表达产物是肌营养不良蛋白(dystrophin，Dp)，病理改变为肌纤维大小不等，肌纤维变性、坏死与再生并存。肌纤维肥大的部分呈玻璃样变，其间有大量脂肪和结缔组织即假性肥大。临床起病多在3～5岁，表现为运动发育迟缓。

代谢性肌病——线粒体疾病和线粒体脑肌病线粒体肌病(mitochondrialmyopathic)和线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病，以骨骼肌受累为主称线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。线粒体是细胞内除细胞核以外只有这一个DNA复制系统的微器官，其主要功能是合成三磷腺苷(ATP)，为细胞代谢提供足够的能量。认为线粒体基因缺陷是导致本组疾病的主要原因。由于遗传基因缺陷造成线粒体代谢过程中酶缺失或活性降低，导致线粒体代谢过程中所需要的脂肪酸、糖原等不能被线粒体有效的利用，因此产生氧化代谢的问题，最终不能给细胞提供足够的能量。线粒体脑肌病临床表现为以下6种类型：

(1)Kearns-Sayre综合征(KSS)，主要表现为眼外肌瘫痪，视网膜色素变性及心脏传导阻滞三联症。

(2)慢性进行性眼外肌瘫痪(chronicprogressiveexternalophthalmoplegia，CPEO)，主要表现为进行性眼外肌瘫痪，包括上睑下垂、眼球活动受限。

(3)线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征(mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidemiaandstroke，MELAS)，10岁左右发病，特点为卒中样发作，血中乳酸、丙酮酸增高，局限性或全身性癫痫发作。

(4)肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(Myoclonusepilepsywithragged-red-fiber，MERRF)，主要表现为肌阵挛发作，可伴小脑共济失调。

(5)Leigh综合征，又称压急性坏死性脑脊髓炎(subacutenecrotizingencephalomyelopathy，SNE)，临床主要表现脑脊髓受累，如精神运动迟滞、运动障碍、进行性淡漠等。

(6)Alper综合征，为复合体Ⅳ缺陷所致，临床表现为发育迟缓及退化、肌阵挛发作、共济失调、痉挛性截瘫等。

(7)线粒体脑心肌病，临床特征为全身乏力，X线表现为重度心肌肥大。

周围神经病——格林巴利综合征格林巴利综合征(Guillain-barre综合征，GBS)是一种小儿常见的由体液免疫、细胞免疫及细胞因子介导的自身免疫性周围神经病。临床分型为急性炎性脱髓鞘多神经病(AIDP)与慢性炎性脱髓鞘多神经病(CIDP)，其特征为急性对称性弛缓性麻痹(包括四肢、颅神经及呼吸肌)、感觉障碍、自主神经功能障碍、腱反射消失。康复主要是改善肌力，预防肌萎缩和关节挛缩变形，促进肢体功能恢复。

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练涛 - 副主任医师 - 山西医科大学第一医院 康复科