【大师讲堂】高胆固醇血症是如何遗传的？

来源：生物医学大讲堂

        家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺陷或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。

        1985年，美国西南医学中心的两位科学家Brown和Goldstein曾因为在胆固醇代谢机制研究中的卓越贡献共同获得了诺贝尔医学和生理学奖。基于他们的发现，一种降脂类药－他汀类药物在临床上才得以广泛应用。据估计，单单在美国，目前就有大约2000万人在服用他汀类药物（年销售额高达260亿美元），每年有6000~7000人因此而延长了生命。家族性高胆固醇血症是如何遗传的呢？

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