哈布斯堡皇室的面部畸形与近亲繁殖有关学术资讯

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西班牙国王查理二世

最近发表在《人类生物学年报》上的研究表明，西班牙哈布斯堡皇室、奥地利国王及其夫人的面部畸形可归因于近亲繁殖。研究人员利用历史肖像对皇室人员的面部畸形进行了诊断，并将其与亲缘关系分析相结合，确定了两者的关联。

在200多年里，虽然几代人的联姻巩固了西班牙和奥地利王族在欧洲的影响力，但由于哈布斯堡皇室的最后一位君王没有子嗣，其家族最终走向了灭亡。西班牙圣地亚哥德孔波斯特拉大学的Roman Vilas教授说：“哈布斯堡王朝是欧洲最具影响力的王朝之一，其闻名天下的近亲繁殖最终导致了皇室的衰落。我们首次证明了哈布斯堡皇室的畸形下巴与近亲繁殖存在显著的正相关关系。”

研究人员招募了10名上颌面外科医生，通过66幅肖像对哈布斯堡皇室15名成员的面部畸形进行诊断，包括11项下颌前突和7项上颌缺陷特征，其中最容易识别的特征是突出的下唇和鼻尖。

外科医生对哈布斯堡家族每个成员的面部缺陷进行了评分。勃艮第的玛丽于1477年嫁进了这个家族，她的面部畸形程度最低。下颌前突症在西班牙和葡萄牙国王菲利普四世(1621-1640)时期最为明显。家族中有五个成员有严重的上颌骨缺陷症：马克西米兰一世(自1493年摄政)，他的女儿奥地利的玛格丽特，他的侄子西班牙的查尔斯一世，查尔斯的曾孙菲利普四世和哈布斯堡家族的最后一个成员查尔斯二世。

作者发现这两种面部缺陷存在关联，表明“哈布斯堡颌”实际上包含了下颌前突和上颌缺陷，且有着共同的遗传基础。近亲繁殖程度是根据一个庞大的家谱计算而来，包含超过20代的6000多人。研究人员发现近亲繁殖程度与下颌前突程度之间具有很强的关系，与上颌缺陷也呈正相关关系，但7项中仅有2项显著正相关。

尽管近亲繁殖和面部畸形之间关系的成因尚不清楚，但作者认为，近亲交配增加了后代基因纯合度，降低了遗传适合度。因此，“哈布斯堡颌”可以被看作是一种退化特征。

然而，这项研究只涉及了小部分人员，所以“哈布斯堡颌”的流行可能是偶然事件，或者是由遗传漂变所致。Vilas说：“虽然我们的研究是基于历史数据，但近亲繁殖在某些区域、某些宗教和某些族群体中仍然很常见，因此调查近亲繁殖的影响非常重要。哈布斯堡王朝为研究这一课题提供了很好的条件。”

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编译：灯丝

审稿：阿淼

责编：雷鑫宇

期刊来源：《人类生物学年报》

期刊编号：0301-4460

原文链接：

https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-12/tfg-fdi112719.php