我国家马体高变异基因突变研究获突破

　　中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 邱晨辉）近日，中国农业科学院畜禽种质资源保护与利用科技创新团队利用国家家养动物种质资源库收集保存的850份我国家马遗传资源，成功解析了我国家马体高变异的主效基因突变。该研究是牧医所家马种质资源系列研究的又一突破性进展，相关研究成果在线发表于国际生物学期刊《当代生物学》。

广西德保矮马马王 颜明挥摄

　　据中国农业科学院北京畜牧兽医研究所研究员蒋琳介绍，我国家马遗传资源极其丰富，为世界家马体高、适应性等一系列重要性状的精准鉴定提供了重要的素材。特别是分布在我国西南山区的矮马，体高不足100厘米，在相对闭锁的环境下形成了独特的性状，是十分珍贵的资源。

　　20世纪80年代，牧医所王铁权先生率先发现了我国西南矮马资源群体，2005年，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所研究员马月辉率领团队成员将西南矮马遗传资源收集入库并妥善保存。前期国外研究了西方马体高性状的遗传机制，发现了HMGA2等候选基因，却不能解释我国家马体高变异的遗传调控机制，并且体高性状的主效位点一直未被鉴定。

　　此次研究构建了187份我国家马种质资源的基因组，进行了全基因组选择信号和全基因组关联分析，成功定位到8号染色体上一段连锁区域，发现该区域内TBX3基因增强子上的两个突变可能是体高性状变异的主效突变。研究团队进一步进行763份我国家马遗传资源的大规模基因鉴定、国外数千份古马基因组的衍生等位基因频率轨迹重建、双荧光素酶试验和基因编辑小鼠模型构建，明确了TBX3（20644555, A/G）是主效突变，该突变加速了我国家马体高性状的变异，并促进了TBX3基因的转录表达，从而加速了动物四肢远端骨骼的生长。

　　同时，研究团队揭示了A等位基因是野生型，G是在体高增加的群体中新衍生的等位基因，具有极强的功能效应，能解释近10cm的体高变异。G等位基因的出现正值我国秦朝早期，彼时对于战马的大量需求加速了大体型中国马种的选育。而我国西南马的矮小性状因能适应西南崎岖山路而未受到大体型马种的影响，保留了野生型等位基因A，因此保持了矮小的体型。