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近日，上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科教授李青峰、副教授王智超在《柳叶刀—神经病学》发表评述文章，指出中国1型神经纤维瘤病（NF1）患者对疾病认知不足、诊疗资源可及性低，并回顾了中国近年来首个“孤儿药”（罕见病用药）临床试验的开展、患者社区的建立、患者健康登记与管理系统的构建等历程，为NF1诊疗带来希望。
由于NF1在社会公众中认知度低，科学界对此重视程度不足，早年国内大多依据国外体系进行追随性研究。李青峰带领的NF1团队依托中国患者数据，建立了三株中国患者来源的神经纤维瘤施旺细胞系，构建转基因小鼠模型，使得科研和试药过程更加符合中国患者特点。
在多年临床和科研工作的积累中，NF1团队从临床实际问题出发，努力用科学研究阐明临床问题背后的机制，逐步形成中国研究体系，为NF1的诊疗发出中国声音。
2020年4月，美国FDA批准一款用于NF1患儿的药品司美替尼，做到了NF1药物治疗从0到1的突破。李青峰团队在海南博鳌建立国内第一个神经纤维瘤病药物治疗试点地，符合药物治疗指征的神经纤维瘤患者在这里接受“同情用药”。国产药物也正进一步临床试验中，有望为神经纤维瘤药物治疗提供中国方案，使国内NF1患者有更多更可及的治疗选择。
2021年，由李青峰牵头，王智超执笔，多个学科的专家学者共同参与撰写的中国首个NF1临床诊疗专家共识（2021）发表，标志着我国在NF1疾病诊疗的规范化和系统化进程中迈出历史性的一步。
NF1是种罕见的常染色体显性遗传病，其典型表现为皮肤上多发的咖啡牛奶斑和神经纤维瘤，或累及主干神经的丛状神经纤维瘤，常伴有骨骼畸形、学习障碍、中枢神经系统肿瘤等问题，导致患者的社交障碍。
“中国NF1患者数量庞大，但由于诊疗资源相对稀缺，当前，国内NF1的合理诊疗仍面临着较大挑战。”李青峰说。
相关论文信息：https://doi.org/10.1016/S1474-4422(22)00261-7
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