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小鼠和人类的基因敲除数据用于鉴定罕见疾病基因。
近日，来自欧洲生物信息研究所（EMBL-EBI）和伦敦玛丽女王大学的研究人员通过收集小鼠和人类细胞的基因敲除数据，对维持生命所必需的基因进行了分类。此举创造了一项可开放获取的新资源，用于帮助科学家们进一步研究可能导致发育障碍的候选基因，并识别导致儿童罕见病的基因突变。相关论文发表在《自然通讯》杂志上。
识别罕见病的相关基因一直是遗传学家面对的最困难的挑战之一。罕见病在人口中的发病率很低，因此很难进行研究并充分了解其致病原因。然而，随着测序技术的创新，罕见病的诊断取得了巨大的进步。
在这项研究中，科学家们对3819个基因进行了分类。EMBL-EBI的小鼠信息学协调员Terry Meehan说：“在进行全基因组测序时，我们发现基因功能的改变并不总是由一个突变引起。我们目前还不知道哪些基因对发育重要，哪些基因影响较小。”
伦敦玛丽女王大学的研究员Pilar Cacheiro说：“这项研究综合了来自多个大规模项目的数据来确定新的候选基因，当这些候选基因发生突变时，可能会导致人类的罕见病。而近6%的人在一生中都会受到这些疾病的影响。”
全基因组测序的快速发展正在改变研究以及诊断罕见遗传病的方式。然而，目前大多数的罕见疾病患者还是因缺乏检测或突变基因不明而无法确诊。这项研究为临床医生和研究人员提供了一项可开放获取资源，可以用于鉴定与罕见病高度相关的候选基因，从而进一步加深我们对罕见病基因的理解。
伦敦大学玛丽皇后学院的Damian Smedley表示：“在这项研究中，我们证明了对生物体发育至关重要的一组基因，与已知的人类发育障碍尤其相关。这对医疗保健的应用具有特殊意义，也可能能够帮助确定罕见疾病的致病基因。”
本研究的几个高分候选基因的信息已经添加了到可开放获取资源GeneMatcher中，供全世界的研究人员和临床医生共享。同样，科学家们也可以免费访问EMBL-EBI的生物研究和国际小鼠表型鉴定协会的研究数据。
科界原创
编译：花花
审稿：阿淼
责编：张梦
期刊来源：《自然通讯》
期刊编号：2041-1723
原文链接：
https://www.ebi.ac.uk/about/news/press-releases/pinpointing-rare-disease-mutations
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