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科技工作者之家 2022-11-23
该研究进一步追溯适应性单倍型的起源发现,SLC35F3、SLC35F4的适应性单倍型可能源自远古人类。研究分析比对这些基因的适应性单倍型和尼安德特人等古人的基因组序列发现,SLC35F4的适应性单倍型和尼安德特人的单倍型有极高的匹配率(>90%),提示这种单倍型源自现代人祖先与尼安德特人或类似古人的遗基因交流具有较大可能性。SLC35F3的适应性单倍型匹配不到目前已测出的古人基因组,但其是否来源于目前尚未采样的古人仍需进一步探索。
维生素B1的重要功能之一是促进碳水化合物的代谢。为了验证在东亚地区农业发生后人群饮食结构的改变是否是这种适应性选择的进化驱动力,该研究分析当代人群的基因组数据,并结合不同历史时期古现代人基因组数据去估计受选择单倍型在不同历史时期的频率,发现受到选择的单倍型在1万年前已达高频,而在近1万年内频率未发生较大改变(图2)。该分析结果进一步表明适应性进化在1万年前已完成。这或提示农业发生后人群饮食结构的改变并非自然选择的原初驱动力。
该研究发现维生素B1代谢通路相关基因(SLC19A2、SLC35F3、SLC35F4)在东亚人群受到特异性的正向自然选择,其中有的适应性单倍型源自现代人祖先和已灭绝的尼安德特人或类似远古人类的基因交流,并推断东亚人群特异性的适应性进化可能发生在东亚地区农业文明之前,提示农业大规模发展以后东亚人群饮食结构的改变并非适应性进化的原初进化驱动力。
该研究提示东亚人群和其他大洲人群对维生素B1的代谢能力可能存在差异。进一步的功能实验和大型人群队列研究有助于揭开不同遗传背景的个体对维生素B1的需求是否存在差异。从进化角度探究营养物质代谢基因在人群间的差异性和探索其形成机制,有助于剖析不同遗传背景的人对营养元素的代谢能力差异的遗传基础和分子机制,促进精准医学发展和制定人群特异性的营养标准。
研究工作得到上海市“超级博士后”激励计划、国家自然科学基金重点项目、中科院战略性先导科技专项、上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划”等的支持。
论文链接
图1.维生素B1代谢基因在东亚人群受到特异性的自然选择图2.适应性选择发生在东亚地区1万年以前
来源:中国科学院
原文链接:http://www.cas.cn/syky/202211/t20221122_4855532.shtml
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