论道基因精益求精学术资讯

宜春学院附属医院（宜春市人民医院）梁小芳 2023年4月1日，在美丽的松花江畔哈尔滨市进行了CACA技术指南第15场巡讲��基因检测技术指南精讲。本次会议主要讲述基因检测与肿瘤的早筛、诊断、治疗、预后的密切关系。现场气势恢弘，巡讲精彩纷呈；线上超5008万人观看，反响热烈。肿瘤是一种基因病。细胞癌变是个复杂过程，多个关键分子参与其中，以动态的方式发挥作用，形成了癌变相关关键分子事件。不同的关键分子事件之间相互影响，形成了调控肿瘤分子调控网络。癌症是整体调节失常触发局部某种癌变相关关键分子事件（CAKMEs)的恶果，而这些恶果作用于整体，形成了恶性循环。阐明癌变相关分子事件，对解析肿瘤的发生和演变规律提供重要的分子证据。癌变相关关键分子事件为肿瘤的治疗提供靶点。基因检测的3WHO理论��谁该行基因检测？何时该行基因检测？该怎么检测？检测的目的是什么？浙江省肿瘤医院苏丹教授作了精彩的演讲，给了我们深刻的印象。检测目的就是为早期诊断、辅助诊断、用药指导、预测预后。基因检测可提高肿瘤的早期诊断率。目前比较常用的早筛手段有肺癌筛查的薄层CT、乳腺癌的钼靶筛查、宫颈癌的HPV检测、结肠癌的结肠镜检查等。但是现有的方式敏感性和特异性有一定局限，结合基因检测技术，可提高早期诊断率。基因检测技术可有效帮助肿瘤病理的辅助诊断。对诊断不明确的肿瘤，可进行肿瘤良恶性的鉴别，明确肿瘤的分级、分子分型。基因检测是有效进行靶向和免疫治疗的前提。肿瘤的治疗包括手术治疗、放疗、化疗、靶向治疗等。如何进行整合治疗，让患者的获益最大，基因检测是关键。同一肿瘤不同基因突变，不同肿瘤也存在同一基因突变。从“无的放矢”到“为矢寻的”才能达到精益求精。巡讲老师通过对肿瘤十大恶性表征的靶向药物介绍，结合临床实例，为指导我们在临床肿瘤治疗中做到“有的放矢”，最后实现“矢放的灭”作了精辟的讲解，让我们受益匪浅。另外，基因检测为肿瘤患者预后评估可提供重要的依据。基因检测可评估肿瘤手术前后的预后，并指导肿瘤的治疗。听了以后也让人耳目一新。樊代明院士倡导和亲自组织实施的CACA指南及其精读巡讲意义重大。两部CACA指南重32斤，800万字，覆盖53个瘤种、包含60个诊疗技术、113个指南，聚焦了中国人的流行病学特征、遗传背景、原创研究成果和诊疗防控特色，体现整合医学思维，是兼具中国特色和国际事业，适合中国人群的诊疗规范体系。CACA指南及技术的精读巡讲活动更是促进其实施和推广的有力行动，尤其对我们基层肿瘤医疗工作具有重要的规范性指导作用。我们必须进一步加强CACA指南的学习、宣传和工作落实，为提高肿瘤医疗质量不懈努力。