科学整合 助力遗传咨询

西南医科大学附属医院钟晓琳廖婧媛 4月8日，由中国抗癌协会主办，中国工程院整合医学发展战略研究院、中国抗癌协会家族遗传性中利用专委会及安徽医科大学第一附属医院、安徽省抗癌协会承办的抗癌协会CACA技术指南精读系列巡讲-遗传咨询专场活动顺利召开，此次巡讲的内容让我们深受启发、深感振奋。 樊院士首先介绍了CACA指南产生的相关临床背景。目前由权威专家集体编写的中国首部《中国肿瘤整合诊治指南（CACA）》，分为瘤种篇及技术篇。本指南横纵维度交叉，秉承“防-筛-诊-治-康”和“评-扶-控-护-生”十字方针，聚焦中国人群的流行病学特征、遗传背景、原创研究成果及诊疗防控特色，纳入中国研究，注重中国特点，兼顾医疗可及性，体现整合思维，是兼具中国特点和国际视野，适合中国人群的肿瘤指南规范体系。对于医护人员而言，指南为临床工作提供了规范严谨的指导。 吴鸣教授首先介绍了遗传性肿瘤的发病机制、特征；其次介绍了遗传咨询的概念、必要性及主要针对人群。蔡红兵教授的“辨疾寻遗，成靠合力”主要介绍了肿瘤遗传咨询的门诊设置、人员配置（临床医师、遗传咨询师、遗传学研究人员、护理人员及其它相关人员）、遗传咨询流程、运行制度及管理等，体现了一站式医疗服务的中心。辇伟奇教授的“刀枪凭选，技艺相依”首先介绍了肿瘤发生的背景和机理，进而引出遗传咨询的首要任务、遗传检测的筛查方案及相关技术策略，主要是为了实现肿瘤的精准防控。李艺教授就妇瘤乳癌的常见癌种的基因变异点、高风险人群及基因检测方案进行阐释。刘方奇教授介绍了常见胃肠道肿瘤的基本特点、临床筛查、治疗方式及预防措施等。徐小平教授讲述了CACA指南常见的伦理法律困境的类型及解决方法，根据不同问题见招拆招，对咨询者进行适当的心理支持治疗。 在今后的临床工作中，我们将按照整合医学的理论认真学习、利用好CACA指南，定期积极开展MDTtoHIM活动，为患者制定个体化整合诊治方案，特别是在肿瘤防治方面，必将造福更多的病人。我们将继续响应樊院士的号召，科学整合，让CACA指南在我院土壤中生根发芽，提升肿瘤防治能力，提高肿瘤的早诊早治和健康管理水平，最终实现最优化整合诊治效果。