史前遗骸中惊现古代遗传病病例

科技日报记者 张梦然

古代社会究竟如何受遗传疾病影响，又如何应对遗传疾病，至今仍不为人知。《自然·通讯》报告了从距今约5500年的史前遗骸中发现的古代染色体病病例，其中包括六例唐氏综合征和一例爱德华兹综合征。科学家认为，这些发现可能是首次在历史上或史前的遗骸中发现爱德华兹综合征。

染色体三体症患者的细胞中会携带某条染色体的三个拷贝，而非正常的两个。第21号染色体或第18号染色体三体，分别会导致唐氏综合征和爱德华兹综合征。目前想要鉴定遗传疾病十分困难，古代个体中仅有几例唐氏综合征病例有记载可循，这很大程度上是因为，需要同时兼备前沿的现代分析手段以及合适的古DNA样本。

德国马克斯·普朗克进化人类学研究所团队此次筛查了来自古人类遗骸的近10000个基因组以寻找染色体三体异常，从中鉴别出六例唐氏综合征和一例爱德华兹综合征。这些个体大部分在出生前或出生后不久便夭折了，他们分别来自新石器时代的爱尔兰（公元前约3500年）、青铜时代的保加利亚（公元前约2700年）和希腊（公元前约1300年）、铁器时代的西班牙（公元前约600年），或中世纪后的芬兰（约公元1720年）。有些病例特别古老，有两例来自青铜时代（公元前约2700年），一例来自石器时代（公元前约3500年）。研究人员指出，似乎所有个体都经历了不同的仪式，表明他们在当时社会的一定地位。

这些发现开辟了未来的研究思路，可以让人们直接了解这一疾病在过去的形态及其影响，也包括当时人们对待这一疾病的态度。