最新研究为色素失禁症诊断提供依据

通讯员 李春梅 科技日报记者 雍黎

3月14日，记者从陆军军医大学新桥医院获悉，该院消化内科团队在消化领域国际期刊《Gut》上发表了题为《合并皮肤色素沉着的反复肠道及穿孔病例》的论文。该研究为今后色素失禁症的遗传咨询和基因诊断提供了依据。

论文截图

消化科谢霞教授介绍，他们研究了一例由x-连锁基因（IKBKG）突变导致的极早炎症性肠病（VEO-IBD）病例。该例患者因“反复发热20年，腹痛18年，再发20天”就诊，患者在这20年期间反复诊断“肠结核、腹腔结核、结缔组织病及克罗恩病”等，并先后因肠梗阻、肠穿孔及肠皮瘘进行手术治疗。追问病史，患者幼儿时期皮肤就存在色素沉着，弟弟出生40天后夭折。经查体，发现患者背部存在大片褐色色素沉着。

研究团队结合患者婴儿发病，合并发热、皮肤及肠道病变，经过院内及全国多学科会诊讨论，考虑可能是基因缺陷导致的遗传疾病。该团队通过全外显子测序、X染色体失活等检测手段，证实患者存在IKBKG基因的移码突变，并成功揭示了该突变在患者家族中的遗传模式。

据介绍，IKBKG是NF-κB关键调节因子(NEMO)，该基因突变导致的疾病叫色素失禁症（IP）。IP是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病，其典型临床表现是皮肤色素沉着、脱发和牙齿发育异常，约95%患者为女性，男孩发病往往流产或早年夭折。当患者合并肠道病灶时，要考虑伴发VEO-IBD可能。

目前该疾病的主要治疗方式包括激素、生物制剂，严重患者需造血干细胞移植。该患者经全肠内营养治疗半年后，肠镜检查未见明显溃疡，并行造瘘口还纳术，目前恢复良好。

消化内科郭俊峰博士表示，该研究提示，对于发病年龄小、同时伴有反复发热、腹痛及肠道溃疡等症状的患者，应高度警惕是否存在基因突变的可能性。