人类遗传学：让寒冷刺骨的突变基因

在一个欧洲家族中，找到了一个单一的基因突变，这个基因突变让人从年纪很小的时候，就会因为寒冷出现周围神经系统的疼痛加重。本周发表在《自然-通讯》上的一则研究确定了这种和温度相关的疼痛背后的分子机制——与细胞的离子通道被改变有关。

Ingo Kurth和他的研究团队研究了一个欧洲家庭中患有寒冷加重疼痛症三代人——包括一个6岁的女孩，她的父亲，她的姑姑，她的姑姑的女儿，以及她的奶奶。同时对两位家族成员进行了全外显子测序。研究团队发现了一个特定的基因突变，这个突变导致钠离子通道的改变，从而改变了感官神经元的兴奋性。通常情况下，人的感官神经元在低温时兴奋性会降低，但是当这个突变存在时，这些神经元在寒冷环境中仍然会保持高度的兴奋性。研究者认为，这种感受疼痛的神经元兴奋度的增加会带来更高的寒冷疼痛的敏感性。

这些研究成果和过去在啮齿动物中的实验结果相符，也让我们对于这种常见的疼痛异常有了进一步的了解。