年龄相关造血克隆的染色体改变：日本人 vs. 英国人学术资讯

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撰文 | Victoria

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具有基因组改变的血细胞克隆性扩增常发生于老年人群，增加血液系统恶性肿瘤和整体死亡率的风险。在这些克隆中，每个染色体上可能包含多种变异，包括从点突变到整个染色体的得失。不同人群对肿瘤发生和衰老的生物学过程有多大程度的影响，目前尚不清楚。过去有研究表明，不同人群发生各种癌症的风险差异甚大。但是对于在没有癌症的人群中进行基因组层面的嵌合型分析（mosaicism）还仅仅局限在以欧洲起源的人群中进行的队列研究。

2020年6月24日，来自日本理化学研究所的Chikashi Terao和Yoichiro Kamatani团队与Broad Institute的Po-Ru Loh团队合作在Nature杂志上发表题为Chromosomal alterations among age-related haematopoietic clones in Japan的研究论文，在这篇文论中，作者对比分析了来自于BioBank Japan（BBJ）队列中日本人群中检测到的常染色体嵌合嵌合变异（autosomal mosaic chromosomal alterations）和来自于UK BioBank（UKB）的类似数据，对两种人群中有关造血细胞的基因组变异和克隆选择方面的共同点和不同特点进行了描述。作者发现，在超过90岁的日本人中，有超过35%的人群或多或少都有嵌合染色体变异存在。在欧洲人群中主要表现为慢性淋巴细胞白血病CLL相关的基因变异，而在日本人群中则主要为T细胞白血病TCL。作者认为克隆的选择压力因不同人类种群而各异。因此，有必要对世界各地不同人群的克隆选择和癌症进行进一步的基因组鉴定与表征。

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