被告知会暴毙，这对夫妻改行学医登上《自然》学术资讯

说出来绝非危言耸听，睡不着觉确实是会死人的。当你肆无忌惮地熬夜修仙时，另一些人正将睡一觉当做临终前的心愿。因为他们不幸患上了一种怪病，医学上目前没有任何有效的治疗方法。一旦发病后，他们就再也睡不了觉，很快就眼睁睁地看着自己被困死。

很不幸，索尼娅·瓦拉巴（Sonia Vallabh）27岁时就知道自己已经被这种可怕的疾病纠缠上了。只是比起那些突然被确诊为绝症晚期的人，她的生命还剩下20年左右的时间。但这大约20年后就必死无疑的残酷事实并没有击垮她。原本学法律出身的她从零开始研究该疾病，争取在剩下的时间里找到治疗的方法。更厉害的是，在她和她的丈夫埃里克·米尼克（Eric Minikel）双双努力下，为人类攻破这一类疾病找到了新方向......

2011年，一家医院的角落里，27岁的索尼娅正焦急着等待，全身冒冷汗。陪在一旁的丈夫埃里克也眉头紧锁，只是用力握住她的手。从相识、相恋到结婚，这对年轻俊美的夫妻已走过五年多的时间了。就在他们婚后一年，索尼娅的母亲就突然出现了睡眠障碍。

对我们年轻人来说，偶尔的失眠都是够让人难受了。尤其是那种特想睡又睡不着的无奈，简直能把人逼疯。当索尼娅的母亲刚过50岁，就突然开始承受这样的痛苦。一开始，她以为只是普通的睡眠问题，便服用了助眠的药物。可这药对她一点效果也没有，她就是又困又累也还是睡不着。好不容易能浅睡一下，她也会全身不由自主地痉挛性抖动。

由于严重缺眠，她整个人都提不起劲，看起来十分憔悴。慢慢地，她开始出现偏执、惊恐、焦虑等症状。她经常会不停地用手抓挠自己，导致其腿、背等留下了深深的抓痕。很快她的体重就骤然下跌，还变得健忘、痴呆了。她最后甚至丧失了语言功能，难以对他人作出回应。仅1年后，她就离开了人世，享年52岁。

毫无疑问，索尼娅的母亲是因为长期无法摆脱失眠而致死的。可谁也说不清楚她究竟为什么会好端端地失眠。直到从她的大脑中取下一片组织检测才揭开真相。报告中她被检测出是朊蛋白（PRNP）基因突变，患上的是致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia）。它是一种稍显棘手的脑类遗传疾病，属于朊毒体病。

患者身上会发生突变的蛋白质，这些物质会导致人脑中的正常蛋白质发生萎缩。接着它们会破坏脑细胞，使人体的大脑像海绵那样布满小孔。在这种情况下，人体的组织会发生损伤，从而导致奇怪的症状。医学上将这一类罕见的脑病称为克雅氏病，它包括了疯牛病，羊痒病，致死性家族失眠症等。与疯牛病不同，致死性家族失眠症是一种遗传性疾病，不会因吃了受污染的牛肉而患病。

不过，既然是遗传性疾病，那么对患者的后代、对索尼娅而言就是危险的。因为这种病的遗传概率很高，获得遗传变异朊蛋白基因的概率高达50%。迄今为止，世界上共报道了27个家系82例患者。从1986年意大利发现第一例到现在，这种病致死率极高。别以为这种病离我们很遥远，2004年湖北协和医院确诊了我国第一例患者。而在河南也确诊过一例世界罕见致死性家族性失眠症患者。

患者通常从发病到死亡最多只有一年半的时间。其发病过程极其痛苦，相当于一次漫长的酷刑。医生们却对此束手无策，只能眼睁睁地看着病人受尽折磨。本以为丧母已经够悲痛了，索尼娅还得承受自己有一半机率遗传了该病的事实。

彼时，索尼娅刚毕业于哈佛大学的法律系，成为一名律师。而她的丈夫埃里克则来自于麻省理工的工程系，并成为了他渴望已久的城市规划师。无论感情还是工作，以及他们未来的人生都看似无可挑剔。但事到如今，他们需要做出一个难题：索尼娅究竟要不要去医院检测自己有无携带此种基因？

可目前世界上还没有针对该病的治疗方法，得知结果后又能怎样呢？因此，周围的人都劝他们不必去检测了，提前知道了结局还是一样的。但索尼娅和丈夫埃里克并没有选择逃避，而是前往医院检测。这也就有了前面他们坐在医院焦急等待结果的一幕。很不幸，结果显示她从一出生就从母亲那里继承了这种致命基因。而携带这种基因的人会在40-50岁左右发病，之后失眠，无法走路，变得痴呆等。

这也意味着，索尼娅再过20年左右的时间就会重复母亲的痛苦，并最后死亡。唯一不同的是，她比母亲提前知道了这个残酷的事实。又有多少人能在最好的年华能接受自己得了50岁左右就必死的疾病？想必很多人会抱怨命运的不公，并开始为自己的死亡做准备。但这对年轻的夫妇不光是坦然接受了，还决定去跟命运做斗争。“既然现在没有治疗方法，那就趁着自己发病前努力研究出来啊！”是的，当索尼娅说这句话的时候，身边的人都以为她被病吓傻了。要知道，无论是她自己还是丈夫，生物化学的知识都还停留在高中水平。更何况他们此前对朊毒体以及这种疾病的了解几乎约等于0。想要对抗由朊病毒引起的致死性家族失眠症，简直是天方夜谭的想法。

其实自从朊毒体发现以来，人类在与它的斗争就一直节节败退。之前它通常被称为病毒，但它与真正的病毒完全不同，朊字体现的更是其蛋白质的本质。这种微小的物质展现出了惊人的抗性，紫外线照射、电离辐射、高温、各种生化试剂都无法破坏它。甚至人体内的胃酸、蛋白酶都无法破坏它的结构。更可怕的是，朊病毒进入人体竟然不会引起免疫系统的察觉。这也导致了朊病毒引发的病症难以诊断，通常要等到患者死亡后才能确诊。

况且，每一种新药至少得花上数十年，乃至更长的时间才能研发出来。就连埃里克的姐姐都直言不讳地说，不要有这样幼稚的想法了，好好珍惜剩下的时间。可索尼娅就是不愿意坐着等死，她的丈夫也不舍得看着她死去。他们双双开启了学霸模式，从头开始学习与疾病相关的一切知识。遇到不懂的问题，他们就会想尽各种方式去找答案。为了更好地理解专业知识，他们每周都会在自己家举办“科学之夜”，邀请相关研究朋友来讲解。

同时，他们创建了非盈利机构朊病毒病联盟，致力于研究此类疾病。而且他们还将自己所能找到的资料，都上传到专门的博客，与其他人分享。为了争取有限的时间，夫妻两人也彻底放弃现有的工作，投入与疾病相关的研究。学法律的索尼娅来到麻省综合医院的人类基因研究中心，当一名干细胞实验员。学城市规划的埃里克也来到这个研究中心给DNA和RNA序列分析写代码。

尽管这让他们离基因研究更近了一步，但能让他们学到知识很有限。所以，索尼娅和埃里克就继续利用晚上和周末疯狂钻研。埃里克甚至还在他的手机上保存了科学论文，一有空就来进行研究。靠着自学，他们渐渐入行，明白了每一个晦涩难懂的医学名词。只是成为逐渐成为专家的过程，也了解到更为残酷的事实。原来有一种普遍的观点，如果一个家族中有人患有遗传性朊毒体病，那么每一代人都会比上一代提前发病约七到十四年。

这一现象被基因学家称为“先发性”（anticipation），也存在于其他遗传性疾病。这也意味着，索尼娅剩下的生命可能会更少。埃里克不忍轻易相信这一残酷的事实，就不断找相关的证据对其进行研究。最后他还开发出了一种新的算法来研究分析这种先发性现象。

结果是他惊喜地证实了这种观点的谬误，并将研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）2014年10月刊上。这一实验结果不仅获得认可，而且他们两人在研究朊病毒展现的惊人天赋引起了很多人的注意。2014年，他们受邀前往意大利参加了一年一度的朊病毒病全球研究会议。在会议上展示了自己的初步研究结果，还获得了人类疾病研究类的一个奖项。同年，他们俩都双双被哈佛医学院录取，开始攻读哈佛生物医学博士。