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科技工作者之家 2020-08-28
来源:生物通
欧洲肿瘤内科学会(European Society for Medical Oncology)近日发布了一系列指南,详细介绍了如何在常规临床实践中使用新一代测序。根据目前的证据,ESMO建议在晚期非鳞状非小细胞腺癌、前列腺癌、卵巢癌和胆管癌的肿瘤样本上常规使用NGS。
尽管新一代测序(NGS)已在许多癌症诊断中广泛实施,以指导分子靶向疗法的使用,但多基因检测组合的临床效用和成本效益还是因肿瘤类型而异。何时使用NGS,检测哪些基因,科学界似乎并没有清晰的指引。
欧洲肿瘤内科学会(European Society for Medical Oncology)近日发布了一系列指南,详细介绍了如何在常规临床实践中使用新一代测序。根据目前的证据,ESMO建议在晚期非鳞状非小细胞腺癌、前列腺癌、卵巢癌和胆管癌的肿瘤样本上常规使用NGS。
除了讨论NGS在各种癌症类型中的应用外,指南还讨论了在检测少数基因时是否应该用广泛的NGS来取代小型检测组合(panel)。这份新的指南发表在《Annals of Oncology》上,重点关注了全球死亡人数最多的八种转移性癌症以及适用NGS的其他癌症。
文章第一作者、法国古斯塔夫鲁西研究所的Fernanda Mosele表示:“这是科学界对如何使用NGS的初步建议。关于如何在转移性癌症患者身上使用NGS,我们的想法是让科学界统一决策。”
在此之前,我们有必要了解一下ESMO的分子靶点临床可行性量表(ESCAT),它在两年前发布,根据对患者管理的影响将分子靶点分为六个等级。
利用这种分级系统以及每种基因组改变在特定癌症中的普遍性,作者评估了需要多少患者接受NGS检测,才能将单个患者与有效药物相匹配。他们还考虑了多基因测序的成本效益,而已发表的文献往往缺乏这方面的研究。
NGS在各种癌症中的使用
对于晚期的非鳞状非小细胞肺癌(NSCLC),作者建议常规使用NGS来检测ESCAT中的I级突变和融合。他们写道,广泛的NGS也可用于I级靶点的常规检测,但只有与付款方达成特定协议,在考虑检测费用后才能使用。
ESMO还指出,开展临床试验的研究人员应当使用多基因NGS,因为发现较低等级的ESCAT靶点可能对药物开发有价值。对于非小细胞肺癌以外的其他癌症,这个建议也同样适用。
对于转移性乳腺癌,作者写道,目前无需常规开展多基因NGS检测。他们解释说,对于可行动的BRCA突变,体细胞检测不能完全替代生殖系检测,而对于可行动的PIK3CA突变,PCR检测则完全可以胜任。他们补充说,HER2检测可通过免疫组化(IHC)来完成。
对于转移性结直肠癌,指南中建议使用PCR和IHC来检测KRAS、NRAS和BRAF中的I级突变,并说明了为什么不建议常规使用多基因NGS。作者写道,只有在与标准技术相比不产生额外成本的情况下,它才可以作为替代方法。若开展广泛的NGS检测,则应当包含NTRK融合以及ERBB2扩增和微卫星不稳定性,以指导免疫检查点抑制剂的使用。
对于晚期前列腺癌,作者建议,在PARP抑制剂已上市的国家,常规使用NGS来评估体细胞BRCA突变。如果使用广泛的NGS检测,则应包含AKT抑制剂、DNA修复基因和微卫星不稳定性。不过,只有当付款方认为它具有成本效益时,才能使用广泛检测。
作者不建议对转移性胃癌、胰腺癌或肝细胞癌患者使用多基因NGS检测。他们在指南中写道,对于这些类型的癌症,一些便宜的标准方法就可以检测出微卫星不稳定性或NTRK融合状态,以便采用免疫检查点抑制剂或TRK抑制剂。不过,对于临床试验和药物开发,作者鼓励使用NGS。
最后,基于ESCAT I级突变的存在,作者建议对转移性胆管癌和卵巢癌患者使用常规多基因NGS检测。同时,他们建议对未知的原发性癌症患者使用多基因NGS检测。
此外,对于宫颈癌、神经内分泌肿瘤、唾液腺肿瘤、外阴癌和甲状腺癌,这份指南也建议采用NGS来检测肿瘤突变负荷(TMB)。除了这些类型的肿瘤,现有的证据还不足以证明常规TMB检测的合理性。
作者写道,如果不给公共医疗系统带来额外成本,而患者被告知大规模检测的收益较低,那么患者和他们的医生可共同决定是否进行大规模基因测序。
参考文献
Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: A report from the ESMO Precision Medicine Working Group
来源:gh_c1fce5726992 生物通
原文链接:https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MjM5NzMwNjYyMg==&mid=2675537522&idx=7&sn=9a2023a1a31f4a343f1fc1a6900515c4&chksm=bc51dfe38b2656f584ecefb8a130a0f80a6a29ef2a173ef5f8eee84b1df196251aada4eece34#rd
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