哪些肿瘤需要NGS检测？多位专家联合撰写《肿瘤NGS检测临床应用简明手册》，涵盖30余种癌症临床NGS检测建议，免费获取中！

来源：中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会

靶向药物与免疫治疗在多种实体瘤临床实践中不断取得成功，标志着肿瘤精准诊疗正驶入新的快车道。由于靶向药物大多根据基因变异产生的蛋白结构及功能异常来设计，加上免疫治疗药物的成功使用亦受到患者肿瘤组织基因变异的影响，因此这两种肿瘤新型治疗手段都需基因检测结果来支持。

二代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS）临床应用涉及多个环节，主要包括检测前专业咨询和样本病理质控、测序前的核酸提取、文库构建、上机测序、生信分析及变异注释，以及检测后的报告临床解读及反馈修正等步骤。

经过近十年的发展，目前检测中的各步骤质控相对稳定。其中，较为突出的问题是大多数患者检测前缺乏专业咨询，如：该不该检？检测哪些内容？如何检测？等。此外，目前也存在检测前样本病理质控不过关等问题。更为突出的是检测后绝大部分报告缺乏临床解读，检测报告中的变异信息难以真正成为有效的诊疗方案。

尽管目前国内外肿瘤临床NGS检测已经建立一些共识与指南，但又因为缺乏具有跨学科的分子病理、分子肿瘤学、分子免疫学和基因组学等专业领域专家指导，许多患者与一线临床医生仍存在许多困惑。为了弥补目前肿瘤临床NGS检测应用中存在的一些问题，多位业界专家根据自己在NGS检测报告临床解读的一些经验，结合分子肿瘤学、分子病理学、基因组学、各种临床试验结果、指南与共识，对NGS检测常见问题进行归纳整理，并进行解释，以帮助读者了解肿瘤NGS检测基本知识，少走弯路，真正实现NGS检测的临床价值。

《肿瘤NGS检测临床应用简明手册》v1.0版编写团队简介：

皑医MTB小组是由皑医联合国内外具有丰富经验的基因组学、遗传学、病理学以及临床方面的专家共同发起的癌症NGS报告解读专业学组。专注于癌症NGS报告临床解读，辅助临床医生制定最佳治疗策略，并促进知识的融合、分享及传播。

核心成员：

暨南大学附属第一医院 陆元志教授

佚名博士

皑医科技 罗坚诚

中国人民解放军总医院 燕翔教授

《肿瘤NGS检测临床应用简明手册》免费获取方式：

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如您是肿瘤医生或肿瘤遗传解读专家，可通过扫面下方二维码加入皑医MTB小组，学习知识，积攒经验。同时，MTB小组将不定期举办线上肿瘤NGS案例解读分享会，探讨肿瘤患者的最佳治疗策略。

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《肿瘤NGS检测临床应用简明手册》部分内容分享：

胆道系统恶性肿瘤可分为三个部分：肝内胆管癌、肝外胆管癌和胆囊癌。要回答是否需要测序这个问题需要从三个不同层面考虑：

首先，医生是否了解胆管癌和胆囊癌存在六种以上不同信号途径驱动的分子机制，任何一种靶向药物或者常规化疗方案都不可能对这六种机制同时起效；第二，美国TCGA胆管癌基因组学研究的病人队列均为肝吸虫阴性，其中肝炎病毒阴性的病人占97%，肝内胆管癌患者占84%，白人占病人的多数，而东亚地区的胆管癌病人队列和TCGA的病人队列存在巨大差异，所以TCGA的基因组学数据只能作为中国胆管癌研究的相对参照；第三，肝外胆管癌、肝内胆管癌和胆囊癌虽然在癌症发生的组织器官位置不一样，但是这三种类型病人的驱动基因突变的类型大致是一样的，只不过不同基因突变的出现频率略有差别。

根据驱动基因突变的不同功能，胆管癌和胆囊癌的主要驱动基因大致可以分成以下六类：

（1）IDH1/2功能获得性基因突变，通过表观遗传学机制驱动癌症发生，适合使用IDH1/2抑制剂进行靶向治疗；

（2）FGFR基因激活突变，FGFR基因扩增或者FGFR融合基因通过激活FGFR信号途径驱动癌症发生，这一类患者适合参与FGFR靶向抑制剂的临床实验；

（3）KRAS/NRAS/NF1/BRAF/ARAF等基因突变通过激活下游的MEK信号途径驱动癌症发生，这一类患者适合参与MEK抑制剂的临床实验；

（4）PIK3CA/PIK3R1/PTEN等基因突变通过激活PIK3信号途径驱动癌症发生，这类患者适合参与PI3K抑制剂的临床实验；

（5）EGFR/ROS1/MET/HER2等基因突变或者扩增驱动，这一类患者适合参与对应的靶向药物临床实验；

（6）Arid1A/Arid1B/Arid2/PBRM1等基因的失活突变造成表观遗传学异常驱动。除此之外，还有很少的病人是微卫星不稳定MSI/DNA错配修复缺陷dMMR , 这样的病人适合使用以PD1抗体为核心的免疫治疗。

基于胆管癌和胆囊癌的复杂分子机制，临床医生需要更多的使用NGS测序确认病人的驱动基因突变，然后选择合适的治疗方案或者推荐病人参加合适的临床实验[1，2]。

参考文献：

[1] F. Farshidfar et al. “Integrative Genomic Analysis of Cholangiocarcinoma Identifies Distinct IDH-Mutant Molecular Profiles,” Cell Rep, 2017, 18(11) : 2780–2794.

[2] Xue R, et al. Genomic and Transcriptomic Profiling of Combined Hepatocellular and Intrahepatic Cholangiocarcinoma Reveals Distinct Molecular Subtypes, Cancer Cell,2019,35(6):932-947.

转自：测序中国

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