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来源：生物通
斯坦福大学的Mohammad Esfahani上周在美国癌症研究协会（AACR）年会上介绍了这种名为EPIC-Seq（Epigenetic Profile Inference from cfDNA Deep Sequencing）的方法。
斯坦福大学的研究人员近日开发出一种新方法，通过分析循环游离DNA（cfDNA）的片段化模式来检测癌症。这种方法能够利用健康个体和癌症患者的血浆样本，通过cfDNA的片段化模式来准确预测组织特异性的基因表达，而无需分析真正的突变。
斯坦福大学的Mohammad Esfahani在美国癌症研究协会（AACR）年会上介绍了这种名为EPIC-Seq（Epigenetic Profile Inference from cfDNA Deep Sequencing）的方法。他表示，他的团队将该技术应用于肿瘤分型。
在AACR会议的讨论环节，纪念斯隆•凯特琳癌症中心的科学家Jorge Reis-Filho表示，这种方法“非常令人兴奋”，因为它不仅能够检测到表观遗传信息，还有望鉴定癌症的生物学特征。
在此之前，一些方法已表明能够根据片段化模式和核小体定位来检测癌症并推断循环DNA分子的起源。此外还有一些研究在探索核小体定位与基因表达之间的关系。然而，Esfahani表示，目前还不清楚是否能通过cfDNA的表观遗传信息来预测各个基因的RNA表达，从而解决临床上的挑战，比如癌症检测和分型。
Esfahani解释说，EPIC-Seq方法是基于这样一个假设，即受保护较少的核小体更容易产生各种不同长度的DNA片段，因为这些区域被随机切割的机会更高。因此，DNA片段的大小分布（或多样性）这个指标可替代之前用于预测基因表达的核小体因子。
在开发EPIC-Seq时，Esfahani及其同事对一系列血浆样本开展了250x全基因组DNA测序，并将片段模式与全基因组表达进行比较，以确定两者之间的关系。之后，他们利用约1,000个样本的全基因组测序数据集验证了结果。
他们利用这些数据设计出一种靶向测序方法，以推断176个临床相关基因的基因表达。随后，他们将其应用于多名个体的样本，以评估癌症检测和生物学分型的效果，具体包括79个对照样本、73个非小细胞肺癌样本以及92个弥漫性大B细胞淋巴瘤样本。
通过内部交叉验证，研究人员能够利用EPIC-Seq方法来区分肺癌患者和对照，其中ROC曲线下方的面积大小（AUC）为0.91。同时，他们还能够将肺癌进一步分为腺癌或鳞状细胞癌，而AUC为0.89。
对于弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL），癌症检测的AUC同样达到0.91，并且清晰地概括了相同细胞来源的亚型。这种方法似乎还能准确预测亚型特异性的预后，两个EPIC-Seq定义的亚组在无进展生存期上明显不同。
未来，研究小组还需要独立样本来进一步验证EPIC-Seq方法。不过，Esfahani表示，EPIC-Seq分数与临床因素和亚型判断都有着很好的相关性，预示着该方法有着良好的前景。他说，数据至少证明了cfDNA片段的大小分布与基因表达显著相关。
来源：gh_c1fce5726992 生物通
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